Kako testirati gene BRCA1 i BRCA2: 6 koraka (sa slikama)

Sadržaj:

Kako testirati gene BRCA1 i BRCA2: 6 koraka (sa slikama)
Kako testirati gene BRCA1 i BRCA2: 6 koraka (sa slikama)

Video: Kako testirati gene BRCA1 i BRCA2: 6 koraka (sa slikama)

Video: Kako testirati gene BRCA1 i BRCA2: 6 koraka (sa slikama)
Video: 🐱 KITTENS (КОТИКИ) тапочки, с которыми справится новичок 🐱 2024, Ožujak
Anonim

Mutacije BRCA1 i BRCA2 javljaju se u obiteljima, a povezane su s povećanim rizikom od raka dojke i jajnika. Imajte na umu da je 0,2% raka dojke i jajnika u Sjedinjenim Državama povezano s BRCA mutacijom; iz tog razloga skrining (tj. ispitivanje prisutnosti ovih genskih mutacija) nije dostupan općoj populaciji, već se nudi samo odabranim osobama s poviješću visokog rizika. Ako imate osobnu ili obiteljsku povijest ovih vrsta raka, obratite se svom liječniku da provjerite ispunjavate li uvjete za testiranje na BRCA1 i BRCA2. Ako ispunjavate uvjete, morat ćete posjetiti i genetskog savjetnika za smjernice dok prolazite postupak testiranja, koji uključuje jednostavan test krvi nakon čega slijedi DNK analiza.

Koraci

Dio 1 od 2: Kvalificiranje za ispit

Testirajte gene BRCA1 i BRCA2 Korak 1
Testirajte gene BRCA1 i BRCA2 Korak 1

Korak 1. Utvrdite ispunjavate li uvjete za testiranje BRCA1 i BRCA2

Ako imate člana obitelji prvog stupnja (roditelja, brata ili sestru ili dijete) oboljelog od raka dojke prije 50. godine ili raka jajnika, koji je bio pozitivan na BRCA1 ili BRCA2, imate pravo na genetsko testiranje. I BRCA1 i BRCA2 su geni koji se mogu prenijeti s roditelja na djecu.

Pozitivan nalaz na bilo kojem od njih ima povećan rizik od razvoja raka dojke i/ili jajnika tijekom života

Testirajte gene BRCA1 i BRCA2 Korak 2
Testirajte gene BRCA1 i BRCA2 Korak 2

Korak 2. Recite svom liječniku ako ste imali rak dojke prije 50. godine ili rak jajnika

Ako imate osobnu povijest raka dojke prije 50. godine ili raka jajnika u bilo kojoj dobi, također imate pravo na genetsko testiranje. Svrha genetskog testiranja u ovom slučaju je utvrditi rizik od ponovnog razvoja raka (budući da se rizik može povećati ako budete pozitivni na mutaciju), te također pružiti informacije koje bi vašoj djeci mogle pomoći u donošenju odluka o vlastitu zdravstvenu zaštitu.

  • Ako ste pozitivni na mutaciju BRCA1 ili BRCA2, vaša će djeca također imati pravo na genetsko testiranje jer je mutacija možda na njih prenesena genetski.
  • Djeca nisu podobna za testiranje bez pozitivnog rezultata od roditelja da prvo potvrde da je mutacija zaista prisutna (i da rak dojke ili rak jajnika nisu povezani s drugim čimbenicima ili slučajnom slučajnošću).
Testirajte gene BRCA1 i BRCA2 Korak 3
Testirajte gene BRCA1 i BRCA2 Korak 3

Korak 3. Zabilježite ako ste vi ili član obitelji imali "trostruko negativan" rak dojke

Ako vi ili član obitelji prvog stupnja imate "trostruko negativan" (negativan za estrogenske receptore, progesteronske receptore i HER2) rak dojke prije 60. godine, osoba koja je imala rak ima pravo na genetsko testiranje. Opet, osoba s rakom mora biti pozitivna na genetsku mutaciju prije nego što bilo koji drugi član obitelji ima pravo na testiranje. Time se želi osigurati prisutnost mutacije, prije nego što se uloži vrijeme i novac u testiranje rodbine.

Dio 2 od 2: Nastavak testa

Testirajte gene BRCA1 i BRCA2 Korak 4
Testirajte gene BRCA1 i BRCA2 Korak 4

Korak 1. Zatražite genetsko savjetovanje prije ispitivanja

Prije primanja testa krvi, obavezno je proći genetsko savjetovanje prije testa. Budući da posljedice pozitivnog testa mogu promijeniti život, morat ćete razgovarati o svim mogućim ishodima s genetskim savjetnikom i razgovarati o planu aktivnosti o tome što ćete učiniti i kako ćete krenuti naprijed kad pronađete iznijeti rezultate.

  • Iako negativan rezultat može pružiti određenu sigurnost, on ne uklanja mogućnost razvoja ovih karcinoma. Umjesto toga, to znači da je vaš rizik isti kao i opća populacija (11% rizika od raka dojke u vašem životu i 1,3% rizika od raka jajnika). Nadalje, test nije 100% točan, pa postoji vrlo mala vjerojatnost da biste mogli biti negativni, a ipak pozitivni na BRCA mutaciju.
  • Pozitivan BRCA test dovodi vas do 85% rizika od razvoja raka dojke u nekom trenutku vašeg života i 30-50% rizika od razvoja raka jajnika. Nepotrebno je reći da će poznavanje ovih rizika dodati brige i stres vašem životu.
  • Razmotrite implikacije pozitivnog rezultata na svoju djecu. Ako ste pozitivni na mutaciju BRCA, postoji 50% šansa da svako vaše dijete dobije mutaciju (imajte na umu da je mutacija najznačajnija za djevojčice, jer je muški karcinom dojke iznimno rijedak, a muškarci ne mogu dobiti rak jajnika).
Testirajte gene BRCA1 i BRCA2 Korak 5
Testirajte gene BRCA1 i BRCA2 Korak 5

Korak 2. Idite na test krvi

Sam test krvi je vrlo jednostavan. To možete učiniti u bilo kojem medicinskom laboratoriju ili bolnici. Jednostavno neka vaš liječnik ispuni potrebnu dokumentaciju (što će učiniti tek nakon što ste se posavjetovali s genetskim savjetnikom) i ponesite je sa sobom u laboratorij.

  • Trebat će vam nekoliko tjedana, a možda čak i nekoliko mjeseci, da dobijete rezultate.
  • Genetski savjetnik će ili zakazati dodatni pregled s vama kad zna da će rezultati biti spremni (jer on ili ona mogu biti upoznati s vremenom obrade laboratorija u vašem području). Alternativno, možda ćete primiti telefonski poziv od genetskog savjetnika kada vaši rezultati budu spremni za pregled.
  • Ako se niste javili u roku od nekoliko mjeseci, nazovite laboratorij ili svog genetskog savjetnika kako biste provjerili status vašeg BRCA testiranja.
Testirajte gene BRCA1 i BRCA2 Korak 6
Testirajte gene BRCA1 i BRCA2 Korak 6

Korak 3. Rezervirajte termin za genetsko savjetovanje nakon testa

Zbog težine ovog posebnog testa, od vas će se zahtijevati da dobijete svoje rezultate u prisutnosti genetskog savjetnika (baš kao što ste ga morali vidjeti prije primanja testa). Razlog tome je što vam mogu pomoći da se nosite s utjecajem rezultata (dobrim ili lošim) i da odaberete odgovarajući način djelovanja koji ide naprijed.

  • Ako imate negativan test, možete nastaviti živjeti uobičajeno, znajući da vaš rizik nije veći od opće populacije.
  • Međutim, ako ste pozitivni na test, morate razmotriti kretanje naprijed o nizu stvari. Možete se odlučiti za profilaktičko uklanjanje grudi i/ili jajnika (preventivno).
  • Možda ćete morati razgovarati s genetskim savjetnikom o učinku koji rezultat može imati na vašu djecu, o tome kako planirate reći svojoj obitelji i/ili kako bi to moglo utjecati na vašu odluku da imate još djece.
  • Ako ste pozitivni na mutaciju BRCA, važno je obavijestiti svoju djecu na načine primjerene dobi; tada će biti pozvani da razgovaraju s genetskim savjetnikom i sami odluče žele li se testirati ili ne.
  • Međutim, genetsko testiranje za osobe mlađe od 18 godina vrlo je kontroverzno jer možda nisu dovoljno zreli da donesu informiranu odluku o bolesti koja se neće pojaviti sve dok ne postanu odrasli.
  • Poziv će im ostati otvoren u bilo kojoj životnoj fazi, pa čak i ako odbiju u dvadesetima, na primjer, mogu se vratiti na test u tridesetima ako im se promijenila perspektiva i želja za testiranjem.
  • Zbog svih ovih razloga važno je posjetiti genetskog savjetnika jer je on ili ona osoba koja je posebno obučena kako bi pomogla ljudima da prebrode ovo izazovno vrijeme u svom životu.

Preporučeni: