Down sindrom je kromosomska abnormalnost (genetski nedostatak) u beba koja dovodi do predvidivih mentalnih i fizičkih karakteristika, kao što su određene crte lica (kose oči, debeli jezik, nisko postavljene uši), male šake s jednim naborom, srčane greške, problemi sa sluhom, teškoće u učenju i smanjeni intelekt. Također se naziva trisomija 21 jer se dodatni kromosom veže za 21. par kako bi uzrokovao invaliditet. Mnogi roditelji žele znati ima li njihovo nerođeno dijete Downov sindrom, pa postoje različite vrste prenatalnih pregleda i dijagnostičkih pretraga koje se mogu učiniti kako bi se to utvrdilo.
Koraci
1. dio 2: Dobivanje skrining testova za Down sindrom
Korak 1. Posjetite svog liječnika dok ste trudni
Vaš liječnik ili pedijatar mogu vam reći ima li vaše dijete Downov sindrom nakon rođenja, ali ako to želite unaprijed znati, raspitajte se o različitim vrstama skrining testova. Prenatalni skrining testovi mogu pokazati postoji li povećana vjerojatnost da vaše nerođeno dijete ima Downov sindrom, ali nisu savršena procjena.
- Ako prenatalni probirni test pokaže povećanu vjerojatnost da vaša beba ima Downov sindrom, tada će vam liječnik preporučiti dijagnostički test kako bi bio sigurniji.
- Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje da sve žene (bez obzira na dob) prođu screening testove za Down sindrom.
- Postoje različiti testovi probira koji se odnose na to koliko ste daleko u trudnoći i uključuju: kombinirani test u prvom tromjesečju, integrirani probirni test i analizu DNK fetusa bez stanica.
Korak 2. Učinite kombinirani test za prvo tromjesečje
Kombinirano ispitivanje u prvom tromjesečju provodi se unutar prva 3 mjeseca trudnoće i uključuje dva koraka: test krvi i ultrazvučni pregled. Test krvi mjeri razinu PAPP-A (proteina plazme-A povezanog s trudnoćom) i HCG (humani korionski gonadotropin) koji se proizvode u vašem tijelu. (HCG). Osim toga, bezbolni ultrazvučni pregled koristi se na trbuhu za mjerenje područja na stražnjoj strani fetusovog vrata koje se naziva nuhalna prozirnost.
- Abnormalne razine PAPP-A i HCG obično ukazuju na nešto neobično za vašu bebu, ali ne nužno i Down sindrom.
- Skrining test nuhalne prozirnosti mjeri količinu tekućine koja se tamo sakupi. Nenormalno velike količine tekućine obično ukazuju na genetski nedostatak, ali ne samo na Down sindrom.
- Vaš će liječnik uzeti u obzir vašu dob (stariji je veći rizik), rezultate krvnih pretraga i ultrazvučne slike kako bi odlučio je li vjerojatno da vaš fetus ima Downov sindrom.
- Samo imajte na umu da se ove vrste testova ne rade u svim slučajevima trudnoće. Međutim, ako imate više od 35 godina, postoji veći rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, a liječnik vam može preporučiti testiranje.
Korak 3. Raspitajte se o integriranom screening testu
Integrirani probirni test provodi se tijekom prvog i drugog tromjesečja trudnoće (unutar prvih 6 mjeseci) i sastoji se od 2 dijela: kombiniranog pregleda krvi / ultrazvuka provedenog u prvom tromjesečju gledajući razine PAPP-A i nuhalnu prozirnost (kako je opisano gore) i temeljitiji test krvi koji proučava hormone i druge tvari povezane s trudnoćom.
- Krvni test u drugom tromjesečju, nazvan "quad screen", mjeri razinu HCG -a, alfa fetoproteina, estriola i inhibina A u vašem tijelu. Abnormalne razine ukazuju na razvojni ili genetski problem vaše bebe.
- Ovaj je test u biti nastavak kombiniranog testa u prvom tromjesečju jer dodaje usporedni test krvi u drugom tromjesečju.
- Ako nosite dijete s Downovim sindromom, imat ćete višu razinu HCG -a i inhibina A, ali nižu razinu alfa fetoproteina (AFP) i estriola.
- Integrirani probirni test pouzdan je kao i kombinirani test u prvom tromjesečju u procjeni vjerojatnosti Downovog sindroma, ali ima manje lažno pozitivnih rezultata - manje se žena pogrešno kaže da nosi dijete s Downovim sindromom.
Korak 4. Razmotrite analizu fetalne DNA bez stanica
DNK test fetalne DNK bez stanica provjerava je li DNK materijala vaše bebe (fetusa) koji cirkulira u vašoj krvi. Uzima se uzorak krvi i analizira genetski materijal na abnormalnosti. Ovaj se test obično preporučuje ako ste pod visokim rizikom od Downovog sindroma (stariji od 40 godina) i/ili imate abnormalne rezultate u drugoj vrsti probirnog testa.
- Za ovaj probirni test vaša se krv može analizirati tijekom trudnoće nakon otprilike 10 tjedana.
- Analiza DNK fetusa bez stanica mnogo je specifičnija od ostalih skrining testova na Down sindrom. Pozitivan rezultat znači da postoji 98,6% šanse da vaša beba ima Down sindrom, dok "negativan" rezultat znači da postoji 99,8% šanse da vaša beba nema.
- Ako je ovaj DNK skrining test pozitivan, vaš će liječnik preporučiti invazivniji dijagnostički test za potvrdu Downovog sindroma (vidi dolje).
Dio 2 od 2: Dobivanje dijagnostičkih testova za Down sindrom
Korak 1. Posavjetujte se sa svojim liječnikom
Ako vaš liječnik preporuči dijagnostički test, to znači da misle da ste pod visokim rizikom od Downovog sindroma na temelju rezultata probnih testova u kombinaciji s vašom dobi. No, iako prenatalni dijagnostički test može sa sigurnošću utvrditi prisutnost Downovog sindroma, oni nose veći rizik za vaše zdravlje i zdravlje vaše bebe jer su invazivniji. Stoga se posavjetujte sa svojim liječnikom o prednostima i nedostacima takvog testiranja.
- Invazivno testiranje znači da se igla ili sličan pribor moraju umetnuti u trbuh i maternicu kako bi se uzeo uzorak tekućine ili tkiva kako bi se to analiziralo.
- Dijagnostički testovi koji mogu pozitivno identificirati Down sindrom kod trudnica uključuju: amniocentezu, uzorkovanje korionskih resica (CVS) i kordocentezu. Međutim, imajte na umu da ti postupci ne prolaze bez rizika. Postoji opasnost od krvarenja, infekcije i oštećenja fetusa.
Korak 2. Učinite amniocentezu
Amniocenteza uključuje prikupljanje uzorka amnionske tekućine koja okružuje vašu rastuću bebu. Duga igla je umetnuta u vašu maternicu (kroz donji dio trbuha) kako bi izvukla tekućinu koja sadrži neke stanice iz vaše bebe. Zatim se analiziraju kromosomi stanica tražeći trisomiju 21 ili druge genetske nedostatke.
- Amniocenteza se obično izvodi tijekom drugog tromjesečja, između 14. i 22. tjedna trudnoće.
- Glavni rizik od amniocenteze je pobačaj i smrt djeteta, koja se povećava ako se to učini prije 15 tjedana.
- Rizik od spontanog prekida (pobačaja) amniocenteze procjenjuje se na 1%.
- Amniocenteza također može razlikovati nešto drugačije oblike Downovog sindroma: redovita trisomija 21, translokacijski Down sindrom i mozaični Down sindrom.
Korak 3. Razmotrite uzorkovanje korionskih resica (CVS)
U CVS postupku, stanice se uzimaju iz dijela posteljice (koji okružuje vašu bebu unutar vaše maternice) koji se naziva korionski resica i koriste se za analizu kromosoma na abnormalni broj. Ovaj test također zahtijeva umetanje velike igle u trbuh / maternicu. CVS se obično izvodi u prvom tromjesečju, između 9 i 11 tjedana trudnoće, iako se nakon 10. tjedna smatra manje rizičnim. Ovaj se test radi prije amniocenteze, što je važno ako planirate pobaciti dijete ako ima Down sindrom.
- CVS nosi nešto veći rizik od pobačaja od amniocenteze u drugom tromjesečju - možda nešto više od 1% šanse za pobačaj.
- CVS također može razlikovati nešto drugačije genetske oblike Downovog sindroma.
Korak 4. Budite vrlo oprezni s kordocentezom
Kordocentezom, koja se naziva i perkutano uzorkovanje krvi iz pupka ili PUBS, fetalna se krv uzima iz vene u pupčanoj vrpci kroz maternicu dugom iglom i ispituje se na genetske mutacije (dodatni kromosomi). Ovaj dijagnostički test provodi se kasnije u drugom tromjesečju, između 18 i 22 tjedna trudnoće.
- Kordocenteza je najtočnija dijagnostička metoda za Down sindrom i može potvrditi rezultate amniocenteze ili CVS postupka.
- PUBS nosi mnogo veći rizik od pobačaja od amniocenteze ili CVS -a, pa bi ga vaš liječnik trebao preporučiti samo ako su rezultati drugih dijagnostičkih pretraga nejasni.
Korak 5. Dijagnosticirajte novorođenče
Ako prije poroda niste obavili prenatalne preglede ili dijagnostičke pretrage, tada se početna dijagnoza Downovog sindroma obično temelji na izgledu vaše bebe. Međutim, neke bebe mogu imati opći izgled Down sindroma, ali nemaju stanje pa vaš liječnik može naručiti test koji se naziva kromosomsko kariotipiziranje.
- Za kromosomski kariotip potreban je uzorak krvi vaše bebe za analizu dodatnog 21. kromosoma, koji može biti prisutan u svim ili nekim stanicama.
- Značajan razlog za rane preglede i dijagnostičke testove jest pružiti roditeljima mogućnosti prije poroda, uključujući prekid trudnoće.
- Ako mislite da nećete moći njegovati svoje novorođenče s Downovim sindromom, pitajte svog liječnika o mogućnostima posvojenja.
Savjeti
- Bebe rođene s Down sindromom sada mogu očekivati da će živjeti između 40-60 godina, što je znatno duže u odnosu na prethodne generacije.
- Down sindrom je najčešća kromosomska abnormalnost i javlja se u otprilike 1 na svakih 700 poroda.
- Pregledi krvi provedeni u prvom i drugom tromjesečju mogu predvidjeti samo oko 80% beba s Down sindromom.
- Test nuhalne prozirnosti obično se radi kada ste trudni između 11-14 tjedana.
- Ako razmišljate o oplodnji in vitro, genetska dijagnoza za Down sindrom može se obaviti prije implantacije prije implantacije embrija.
- Saznanje rano u trudnoći da vaša beba ima Down sindrom omogućuje vam da se bolje pripremite za to.
