Turnerov sindrom (TS) relativno je rijetko stanje koje pogađa samo žene i uzrokovano je abnormalnošću spolnog kromosoma. Može uzrokovati širok raspon fizičkih i razvojnih izazova, ali rano otkrivanje i trajno liječenje omogućuju većini žena sa stanjem da žive općenito zdravim i neovisnim životom. Nekoliko zastrašujućih fizičkih znakova, koji se mogu pojaviti već u maternici i već u tinejdžerskim godinama, često ukazuju na TS, ali samo genetska analiza može dijagnosticirati stanje. Naučite znakove na koje morate paziti i možete pomoći da se Turnerov sindrom dijagnosticira i odmah liječi.
Koraci
Dio 1 od 3: Identificiranje fetalnog i novorođenog TS -a
Korak 1. Provedite ultrazvuk kako biste provjerili ima li prenatalnih pokazatelja
Mnogi slučajevi TS -a otkrivaju se nenamjerno i dok je dijete još u maternici. Tipičan prenatalni ultrazvuk često može otkriti nekoliko pokazatelja stanja, iako su za dijagnosticiranje TS -a potrebna specifična ispitivanja.
- Limfedem, oticanje tjelesnih tkiva, čest je prenatalni pokazatelj TS -a i često se može otkriti ultrazvukom. Ako se otkrije, može biti opravdano testiranje na TS.
- Limfedem na stražnjoj strani vrata snažan je pokazatelj TS -a. Drugi uobičajeni prenatalni pokazatelji uključuju specifične abnormalnosti srca i bubrega.
- Određene anomalije zabilježene na fetalnom ultrazvuku zahtijevaju analizu kariotipa fetalne krvi ili krvi novorođenčeta radi provjere TS.
Korak 2. Identificirajte znakove TS -a u ranom životu
Ako se ne otkrije u maternici, mnogi slučajevi TS -a jasno su naznačeni čim se rodi žensko dijete. Kad su ti fizički pokazatelji prisutni pri rođenju ili tijekom ranog života, potrebno je provesti genetsko testiranje kako bi se potvrdila ili isključila TS.
- Ako se ne otkrije u maternici, limfedem ili abnormalnosti srca ili bubrega nakon rođenja mogući su znakovi TS -a.
- Osim toga, novorođenčad s TS-om mogu imati jedno ili više od sljedećeg: široki ili mrežasti vrat; male donje čeljusti; široke škrinje ("štitne škrinje") sa široko razmaknutim bradavicama; kratki prsti na rukama i nogama; nokti okrenuti prema gore; ispodprosječna visina i stopa rasta; i drugi mogući znakovi.
Korak 3. Dijagnosticirajte TS putem ispitivanja kariotipa
Testiranje kariotipa kromosomska je analiza koja će otkriti abnormalnost koja uzrokuje TS. Za novorođene djevojčice nadalje, jednostavno vađenje krvi potrebno je za početak procesa testiranja. Testiranje kariotipa vrlo je točno u dijagnostici TS -a.
Za fetuse koji su još u maternici, ultrazvuk koji ukazuje na mogući TS obično će biti praćen testiranjem majčine krvi koja sadrži tragove fetalne DNA. Ako to također ukazuje na TS, ispitivanje uzorka posteljice ili plodne vode može potvrditi stanje
Dio 2 od 3: Dijagnosticiranje TS -a kod tinejdžera i mladih odraslih osoba
Korak 1. Pazite na stopu rasta koja je znatno ispod prosjeka
U malom broju slučajeva znakovi TS -a ne postaju vidljivi sve dok djevojka ne dosegne tinejdžersku ili čak ranu odraslu dob. Ženka koja je konstantno znatno ispod prosječne visine ili se čini da nikada neće doživjeti "rast" može imati koristi od testiranja na TS.
Općenito govoreći, ako je tinejdžerka 8 cm (20 cm) ili više ispod prosječne visine, testiranje na TS može biti opravdano
Korak 2. Obratite pozornost ako nedostaju znakovi početka puberteta
Većina žena s TS ima zastoj jajnika koji uzrokuje neplodnost i sprječava početak puberteta. Ovaj se neuspjeh može dogoditi u ranom životu ili postupno s vremenom, što omogućuje da se pokaže tek u tinejdžerskim godinama.
Ako nema naznaka početka puberteta - rasta dlačica na tijelu, razvoja dojki, menstruacije, spolnog sazrijevanja itd. - u djevojčice koja je već u godinama, TS bi se trebala smatrati velikom mogućnošću
Korak 3. Potražite posebne poteškoće u učenju i društvene teškoće
TS također može utjecati na mentalni i emocionalni razvoj nekih žena, a ti učinci možda neće biti toliko uočljivi u ranom djetinjstvu. Međutim, ako djevojka, kao tinejdžerka ili mlada odrasla osoba, ima socijalne poteškoće zbog nemogućnosti "čitanja" tuđih emocija i odgovora, treba uzeti u obzir TS.
Nadalje, tinejdžerice s TS -om mogu imati određene poteškoće u učenju s obzirom na prostorne koncepte. To bi, na primjer, moglo postati očiglednije kako razredi matematike postaju sve napredniji. To ne znači da bilo koja djevojka koja ima problema na satu matematike ima TS, naravno, ali možda je vrijedno razmotriti kada su prisutni drugi čimbenici
Korak 4. Posjetite liječnika kako bi potvrdio vaše sumnje
To što je djevojka posebno niska, ima probleme s bubrezima, ima nisku liniju kose na vratu ili nije započela pubertet prema tipičnoj dobnoj skupini ne znači da ima TS. Vizualni znakovi i uobičajeni simptomi mogu ukazivati samo na TS; medicinska dijagnoza genetskim testiranjem jedini je način za potvrdu stanja.
- Genetsko testiranje kariotipa za točnu dijagnozu TS -a zahtijeva samo vađenje krvi i čekanje tjedan ili dva na laboratorijske rezultate. Jednostavan je i vrlo precizan.
- Većina slučajeva TS -a otkriva se i dijagnosticira prije ili neposredno nakon rođenja, ali ako sumnjate na nedijagnosticirani slučaj, odmah potražite liječničko mišljenje. Što se prije stanje potvrdi (ako postoji), prije mogu započeti važni tretmani. Na primjer, pravodobna upotreba hormona rasta može značajno utjecati na konačnu visinu ženke s TS -om.
Dio 3 od 3: Razumijevanje i suočavanje s TS -om
Korak 1. Prepoznajte da je TS slučajna pojava
TS je uzrokovan nedostatkom, djelomično nedostatkom ili abnormalnim "X" kromosomom u ženki. Sve ukazuje na to da se radi o slučajnoj razvojnoj pojavi i da obiteljska povijest ne igra nikakvu ulogu. To znači, na primjer, da nije vjerojatnije da ćete imati drugo dijete s TS -om ako već imate dijete sa ovim stanjem.
- Mužjak dobiva X kromosom od majke, a Y kromosom od oca; Ženka dobiva dva X -a, po jedan od svakog roditelja. Ženkama s TS -om, međutim, nedostaje jedan od X -a (monosomija); imati jedan X koji je oštećen ili djelomično nedostaje (mozaicizam); ili imaju umiješane tragove Y kromosomskog materijala.
- TS se javlja u otprilike 1 od 2 500 ženskih poroda u svijetu. Taj je omjer, međutim, mnogo veći među pobačenim i mrtvorođenim ženama, od kojih TS može odigrati značajnu ulogu. Poboljšanja ispitivanja također znače da se neodređen (ali vjerojatno veći) omjer fetusa s TS -om prekida.
Korak 2. Pripremite se za niz mogućih medicinskih i razvojnih izazova
Osim tipičnih utjecaja na tjelesni rast i reproduktivni razvoj, mogući učinci TS-a su široki i mogu se jako razlikovati od osobe do osobe. Precizna priroda abnormalnosti X kromosoma i niz drugih čimbenika utječu na to kako će TS utjecati na ženku. Očekujte, međutim, da se suočite s brojnim izazovima.
Komplikacije koje proizlaze iz TS mogu uključivati, ali nipošto nisu ograničene na: greške srca i bubrega; povećan rizik od dijabetesa i visokog krvnog tlaka; gubitak sluha; problemi s vidom, zubima i skeletom; imunološki poremećaji poput nedovoljno aktivne štitnjače; neplodnost (u gotovo svim slučajevima) ili značajne komplikacije trudnoće; i psihološka stanja poput ADHD -a
Korak 3. Redovito provodite testiranje na uobičajene utjecaje na zdravlje
Žene s TS -om imaju 30% veću vjerojatnost da će imati urođene srčane greške, a 30% veću vjerojatnost abnormalnosti bubrega. Stoga bi sve žene s dijagnosticiranim TS -om trebale proći kardiološki pregled i ultrazvuk bubrega te nastaviti s redovitim kontrolama kod stručnjaka u tim područjima.
- Ženka s TS -om također bi trebala biti podvrgnuta redovitim pretragama krvnog tlaka, štitnjače i sluha, između ostalih testova i pregleda koje je preporučio njezin liječnički tim.
- Upravljanje TS -om zahtijeva redovitu i stalnu medicinsku skrb tima medicinskih stručnjaka iz različitih područja, što može biti zastrašujuća mogućnost; međutim, u većini slučajeva, ovaj timski orijentirani pristup omogućit će ženama s TS-om da žive uglavnom neovisnim i zdravim životom.
Korak 4. Živite svoj život s TS -om
Dijagnoza Turnerovog sindroma, bilo da se javlja prije rođenja ili u ranoj odrasloj dobi, daleko je od smrtne presude. Žene s TS -om su jednako sposobne živjeti dugo, aktivno i ispunjavati živote kao i bilo tko drugi. Pravilna dijagnoza i liječenje ključni su za ostvarivanje ove mogućnosti.
- Liječenje TS obično uključuje terapiju hormonom rasta, za povećanje konačne visine; estrogenska terapija za poticanje tjelesnog i spolnog razvoja povezanog s pubertetom; i liječenje simptoma (poput stanja srca ili bubrega).
- Liječenje neplodnosti može u nekim slučajevima omogućiti ženama s TS -om rađanje djece, ali većina žena s ovim stanjem ostaje neplodna. Normalan, aktivan spolni život gotovo je uvijek moguć bez obzira na status plodnosti.
