Turnerov sindrom ili TS je medicinsko stanje u kojem je spolni kromosom (X kromosom) djelomično ili potpuno odsutan. Javlja se samo u djevojčica i žena i može uzrokovati brojne zdravstvene probleme, od slabog rasta i nedostatka spolnog razvoja do komplikacija srca, sluha i bubrega. TS se može dijagnosticirati prije rođenja ili u djetinjstvu, a nema lijeka; međutim, uz liječenje i stalnu medicinsku skrb, većina pacijenata može živjeti zdravim životom.
Koraci
1. dio 3: Dobivanje hormonske terapije
Korak 1. Obratite se svom liječniku za uputnicu
Jedna od glavnih značajki Turnerovog sindroma je neuspjeh u pravilnom rastu. Djevojčice s TS -om obično rastu sporije od vršnjaka tijekom djetinjstva i adolescencije, a mogu imati i problema sa spolnim razvojem. Neki ne ulaze u pubertet - jajnici su obično mali i ne funkcioniraju normalno. To znači da bez liječenja djevojčice možda neće razviti grudi niti početi menstruaciju.
- Razgovarajte sa svojim liječnikom opće prakse ako je vašoj kćeri dijagnosticiran TS i pitajte o mogućnosti hormonske terapije. Hormonska terapija jedan je od primarnih tretmana za djevojčice i žene s ovim stanjem.
- Vaš će vas liječnik vjerojatno uputiti endokrinologu. Ovo je stručnjak za hormonalna stanja koji može provoditi redovite pretrage i preglede te savjetovati tretmane.
Korak 2. Razmotrite terapiju hormonom rasta
Djevojke koje imaju TS mogu početi primati tretmane hormonom rasta čim postane jasno da ne rastu normalno, već s pet ili šest godina. Tretmani obično traju do djevojčica od 15 do 16 godina, a cilj je povećati njihovu visinu što je više moguće kroz tinejdžerske godine. Često ti tretmani mogu dodati nekoliko centimetara visini djevojčica.
- Razgovarajte s endokrinologom svoje kćeri o najboljoj vrsti hormonskog liječenja. Najčešći tip je somatropin, koji se daje injekcijom nekoliko puta tjedno.
- Znajte da somatropin ima neke nuspojave, poput oteklina u ekstremitetima, krvarenja, nenormalnog osjećaja ili trnaca i simptoma sličnih prehladi/gripi. Djevojke bi trebale prestati uzimati somatropin ako prve godine nema rasta, ako su blizu ili dosegnu svoju konačnu visinu, ili ako imaju problema s nuspojavama.
- Pitajte endokrinologa i o oksandrolonu. Ovo je androgeni hormon koji neki liječnici preporučuju vrlo niskim pacijentima i daje se zajedno s drugim hormonima rasta. Djevojke neće primati androgene sve dok ne napune najmanje devet godina.
Korak 3. Pitajte o hormonskoj nadomjesnoj terapiji
Drugi uobičajen način liječenja TS -a je hormonska nadomjesna terapija, kada liječnici pacijentima daju doze estrogena i progesterona - hormona koji uzrokuju spolni razvoj kod žena. Budući da kod TS jajnici često ne rade ispravno, djevojčicama adolescentima će možda trebati ova terapija da prođu pubertet i vjerojatno će biti neplodne u odrasloj dobi. Endokrinolog vam može pomoći da utvrdite je li ova vrsta liječenja prikladna.
- Terapija estrogenom obično počinje oko 11. godine, otprilike u vrijeme kada većina djevojčica počinje pubertet. Liječnici će prilagoditi liječenje svakom pacijentu, ali mogu preporučiti postupno povećanje doza. Estrogen se može davati flasterima, gelovima ili tabletama i potaknut će spolni razvoj.
- Progesteron obično dolazi nakon što je estrogenska terapija već započela. U većine pacijenata to će pokrenuti i održavati mjesečne mjesečnice.
- S liječnikom biste trebali razgovarati o tome kada započeti ovu vrstu terapije jer visoke doze estrogena u tinejdžerskim godinama mogu usporiti rast kostiju. Većina žena s TS -om također će morati nastaviti hormonsku nadomjesnu terapiju do otprilike 50. godine, kada tijelo prirodno prestaje proizvoditi estrogen.
Dio 2 od 3: Sprječavanje komplikacija
Korak 1. Redovito provjeravajte
TS može utjecati na mnoge tjelesne sustave i može dovesti do mnogo različitih komplikacija, od srčanih problema i visokog krvnog tlaka do gubitka sluha i imunoloških poremećaja. Važno je redovito posjećivati liječnika radi pregleda kako biste bili sigurni da je vaša kći zdrava. Zapravo, znamo da redoviti pregledi mogu dovesti do velikih poboljšanja u duljini i kvaliteti života žena s TS -om.
- Zakažite preglede onoliko često koliko liječnik smatra da je potrebno. Ti će im posjeti pomoći u praćenju razvoja vaše kćeri, ali i provjeriti tipične komplikacije.
- Pregledi mogu pomoći liječniku da pronađe srčane abnormalnosti i probleme sa sluhom, na primjer. Također će godišnje raditi krvnu sliku štitnjače kako bi provjerili ima li stanja poput hipertireoze.
Korak 2. Po potrebi se obratite drugim stručnjacima
Djevojke s TS -om morat će cijeli život pratiti određena zdravstvena područja. Ako se pojave komplikacije na jednom ili više ovih područja, možda ćete morati dobiti uputnice za specijalističko liječenje. Imajte na umu da su neke bolnice imale posebne klinike za TS sa internim stručnjacima. Razgovarajte s liječnikom kako biste vidjeli koje su vam mogućnosti.
- Oko 30% djevojčica s TS -om ima strukturnu srčanu manu. Visok krvni tlak je također čest. U tim slučajevima morate redovito posjećivati kardiologa radi pregleda i ultrazvuka.
- Gubitak sluha također je uobičajen za djevojčice i žene s TS -om, kao i infekcije srednjeg uha, pa ćete možda morati potražiti stručnjaka za uši, nos i grlo.
- Oko 1/3 djevojčica s TS -om također ima nepravilno oblikovane bubrege, što može povećati krvni tlak i rizik od infekcija mokraćnog sustava. Imajte to na umu i razmislite o posjetu specijalistu za bubrege (nefrologu).
- Osim ovih liječnika, djevojkama i ženama s TS -om možda će trebati posebna pozornost drugih stručnjaka poput ginekologa, genetičara te pedijatrijskih i odraslih endokrinologa. Nekima bi također mogla koristiti razvojna terapija, jer TS ponekad može stvoriti poteškoće u učenju i poteškoće u funkcioniranju u društvenim situacijama.
Korak 3. Pomozite pri prijelazu na skrb za odrasle
Žene s TS -om trebaju doživotno liječenje. Ako imate kćer s ovim stanjem, za njezino zdravlje važno je pripremiti je da se brine o sebi kao odrasla osoba i da pređe iz pedijatra u vlastiti medicinski tim. Njezin odrasli liječnik moći će koordinirati skrb sa svim stručnjacima koji su joj potrebni.
- Počnite rano razgovarati sa svojom kćeri o njenom liječenju i njezi kako bi saznala o svom stanju, potrebama i općem zdravlju. S vremenom može preuzeti sve više odgovornosti.
- Ohrabrite je da ima zdrave navike. To može uključivati redovite preglede, ali i redovito vježbanje, održavanje zdrave tjelesne težine, pridruživanje grupi za podršku za TS i društvenost.
3. dio od 3: Traženje liječenja za plodnost
Korak 1. Razgovarajte s liječnikom
Zbog problema koje uzrokuje spolnim razvojem, mnoge odrasle žene s TS -om su neplodne - ne mogu imati djecu. Iako neki mogu zatrudnjeti prirodno, oko 2 - 5%, njihovi jajnici još uvijek mogu otkazati u ranoj odrasloj dobi. Drugi koji žele imati djecu morat će razmisliti o umjetnim sredstvima.
- Sjednite i razgovarajte s liječnikom ako vi ili vaša bliska osoba imate TS. Rasprava o spolnom zdravlju važna je. Budući da manjina žena s TS -om može zatrudnjeti, one koje su spolno aktivne trebale bi imati pristup uslugama seksualnog zdravlja i savjetima za kontracepciju te prakticirati siguran seks.
- Liječnik također može pomoći u dolasku trudnoće. To može biti ključno ako je moguće prirodno začeće, ali liječnik je zabrinut za zdravlje jajnika pacijenta.
Korak 2. Razmotrite potpomognuto začeće
Neke žene s TS -om koje su neplodne, ali i dalje žele djecu, mogu zatrudnjeti uz pomoć potpomognutih začeća, poput donacije jajašca i in vitro oplodnje (IVF). U ovom postupku jajna stanica donatora oplođena je spermijom u laboratoriju, a zatim se implantira u utrobu pacijenta za rast.
- Žene s TS -om koje žele isprobati IVF morat će poduzeti posebnu vrstu hormonske terapije kako bi pripremile maternicu za trudnoću.
- Znajte da IVF nije jeftin. Cijena samo jednog ciklusa u SAD -u (a može potrajati i nekoliko ciklusa) može biti veća od 10 000 USD. Čak i tada trudnoća nije zajamčena.
Korak 3. Redovito provjeravajte srce prije i tijekom trudnoće
Trudnoća za žene s TS-om može biti visokorizična i potrebno ju je pažljivo pratiti. Ako žena s TS -om ima dovoljno sreće da zatrudni, morat će i na redovite preglede dok nosi dijete na porođaj. To je zbog srčanih i vaskularnih komplikacija koje TS može uzrokovati. Trudnoća će dodatno opteretiti srce i krvne žile, pa je zbog zdravlja majke i djeteta vrlo važno biti na oprezu.
- Pacijenti bi trebali dobiti ispit ako razmišljaju o pokušaju rođenja djeteta - to uključuje opći pregled, ali i kardiovaskularnu procjenu radi provjere krvnog tlaka i zdravlja srca. Liječnici će možda htjeti provesti i druge pretrage na jetri i endokrinom sustavu.
- Liječnici će snažno odvraćati trudnoću ako pacijentica ima određena stanja, osobito ako ima problema s aortom srca ili nekontrolirano povišen krvni tlak.
- Tijekom trudnoće pacijentice će morati redovito pratiti. To uključuje ehokardiograme na kraju prvog i drugog tromjesečja, a zatim svaki mjesec tijekom trećeg tromjesečja. Možda će morati piti lijekove za krvni tlak poput beta blokatora i biti će nadzirana ultrazvukom nakon poroda jer se kardiovaskularni rizik nastavlja nekoliko dana.
Savjeti
- Turner obično nije naslijeđen, ali se događa nasumično tijekom stvaranja reproduktivnih stanica.
- Ovo se stanje javlja u oko 1 na 2 500 novorođenih djevojčica u svijetu.
