Mitohondrijske bolesti uključuju širok raspon stanja koja oslabljuju neuromišićni sustav osobe, poput Alpersove bolesti, Leighove bolesti ili Luft -ove bolesti. To je zato što su dijelovi stanica koje proizvode energiju, nazvane mitohondriji, oštećene. Prepoznavanje mitohondrijske bolesti može biti teško jer imaju različite simptome koji mogu utjecati na mnoge različite organe. Iako većina mitohondrijskih bolesti pokazuje simptome prije 20. godine, mogu se pojaviti i u odrasloj dobi.
Koraci
1. dio od 3: Prepoznavanje simptoma mitohondrijske bolesti
Korak 1. Uočite slabost mišića
Vaši mišići mogu se osjećati umorno i slabo nakon minimalne aktivnosti. Možda ćete se boriti za podizanje predmeta ili održavanje ravnoteže. Osim toga, možete se lako osjećati umorno, osobito nakon bilo kakve tjelesne aktivnosti.
Grčevi u mišićima obično nisu simptom mitohondrijske bolesti, ali ponekad mogu pratiti slabost mišića
Korak 2. Pazite na intoleranciju na vježbe
Prilikom pokušaja vježbanja možete osjetiti trenutni umor. Mišići, uključujući srce, postaju preslabi za vježbanje. To znači da vjerojatno ne biste imali izdržljivosti da dugo budete aktivni.
Netolerancija na vježbe može se dogoditi čak i tijekom blagih vježbi, poput hodanja ili joge
Korak 3. Dokumentirajte poremećaje kretanja, poput poteškoća u kretanju ili podrhtavanja
Oslabljeni mišići otežavaju kretanje. To bi moglo značiti da vam noge nisu dovoljno snažne da vas nose ili da imate problema s podizanjem ruku. Neki ljudi doživljavaju podrhtavanje ili nevoljne pokrete.
Korak 4. Uočite probleme s vidom, uključujući sljepoću ili opuštene kapke
Također možete imati poteškoća s pomicanjem očiju, poput nemogućnosti praćenja predmeta u pokretu. Ako se vaš vid iznenada promijeni ili je u stalnom opadanju, razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućem uzroku.
Zamolite svog optometrista ili oftalmologa da razgovara s vašim liječnikom primarne zdravstvene zaštite kako bi utvrdio jesu li vaši problemi s vidom povezani s drugim mogućim zdravstvenim problemima
Korak 5. Testirajte se na gubitak sluha
Iako neće svi s mitohondrijskom bolešću doživjeti gubitak sluha, to se događa. Vrsta gubitka sluha koja je najviše povezana s mitohondrijskom bolešću naziva se neurosenzorni gubitak sluha. To znači da je uzrok vašeg gubitka sluha povezan s vašim unutarnjim uhom, uključujući živce. Slušni testovi su jednostavni, laki i bezbolni.
- Audiolog će morati utvrditi uzrok vašeg gubitka sluha. Zatražite od svog liječnika uputnicu za audiologa, koji može provesti vaš test. Također možete dobiti besplatne testove sluha na mnogim sajmovima zdravlja.
- Ako ste zabrinuti za svoje dijete, možda ćete moći ispitati njegov sluh u njihovoj školi. Razgovarajte sa školskom sestrom da provjerite radi li škola testove sluha.
Korak 6. Potražite hitan tretman za zatajenje srca ili moguće aritmije
Vaše srce je mišić, pa mitohondrijske bolesti mogu uzrokovati otkazivanje srca ili nepravilan ritam. Iako ovo zvuči vrlo zastrašujuće, možete se liječiti kako biste pomogli svom srcu. Tijekom liječenja ovih stanja, razgovarajte sa svojim liječnikom o svojim simptomima.
- Simptomi zatajenja srca uključuju otežano disanje, kašalj, iznenadni umor, promjene apetita, ubrzane ili nepravilne otkucaje srca, bol u prsima i oticanje.
- Simptomi srčane aritmije uključuju otežano disanje, usporen ili ubrzan rad srca, lepršanje u prsima, bol u prsima, omaglicu, znojenje i nesvjesticu.
- Ako imate druge simptome mitohondrijske bolesti, oni mogu utvrditi je li jedno od ovih stanja temeljni problem iza svih vaših simptoma.
Korak 7. Posavjetujte se sa svojim liječnikom ako imate napadaje ili epizode slične moždanom udaru
Nakon liječenja ovih stanja, razgovarajte o tim simptomima sa svojim liječnikom. Mogli bi biti povezani s mitohondrijskom bolešću ako imate druge simptome. Simptomi napadaja na koje treba paziti su:
- Privremena zabuna
- Zureći
- Nekontrolirano trzanje ruku i/ili nogu
- Gubitak koncentracije ili svijesti
- Kognitivna pitanja
- Emocionalna pitanja
Korak 8. Provjerite simptome demencije
Demencija može uključivati poteškoće u pamćenju stvari, loše prosuđivanje i zbunjenost. To kod vas može biti teško primijetiti, pa razgovarajte sa svojim prijateljima i obitelji da vidite jesu li primijetili simptome. Simptomi na koje treba paziti su:
- Gubitak pamćenja
- Problemi u komunikaciji
- Problemi rješavanja problema
- Problemi pri planiranju i/ili dovršavanju zadataka
- Slaba koordinacija
- Zbunjenost
- Promjene osobnosti
- Depresija
- Anksioznost
- Paranoja
- Uznemirenost
- Halucinacije
Korak 9. Promatrajte loš rast i zaostajanje u razvoju kod djece
Dijete koje rano razvije mitohondrijsku bolest može biti premalo ili malo za svoju dob. Oni također mogu zaostati za očekivanjima na razvojnim tablicama. To može utjecati na njihov fizički ili kognitivni razvoj.
Korak 10. Razmotrite imate li dijabetes pored drugih simptoma
Mitohondrijske bolesti mogu dovesti do dijabetesa kod nekih ljudi. Iako sam dijabetes ne znači da imate mitohondrijsku bolest, to bi mogao biti simptom.
Simptomi dijabetesa uključuju ekstremnu žeđ, učestalo mokrenje, zamagljen vid, umor, sporo zarastanje čireva, trnce u rukama i nogama, neobjašnjivo mršavljenje i bolne, crvene desni
Korak 11. Dokumentirajte epizode povraćanja ako imate i druge simptome
Povraćanje ima mnogo uzroka. Ako je imate uz druge simptome mitohondrijske bolesti, to je nešto što biste trebali razmotriti sa svojim liječnikom. Može biti uzrokovano jednim od ovih stanja, osobito ako se često događa bez očitog uzroka.
Vaš liječnik može vam propisati nešto za ublažavanje učestalog povraćanja. Na primjer, mogu propisati ondansetron ili lorazepam za ublažavanje mučnine
Dio 2 od 3: Dobivanje medicinske dijagnoze
Korak 1. Posjetite svog liječnika
Vaš će liječnik isključiti druge moguće uzroke i, ako je potrebno, uputit će vas specijalistu na daljnje pretrage. Mitohondrijske bolesti vrlo je teško dijagnosticirati jer dijele simptome s drugim bolestima. Srećom, postoje dijagnostički testovi koje vaši liječnici mogu koristiti kako bi utvrdili imate li ga.
- Napravite popis svih svojih simptoma i koliko dugo ste ih doživljavali. Donesite ovo i svoju medicinsku povijest na sastanak.
- Ako uzimate neke lijekove ili suplemente, dajte svom liječniku ove podatke, uključujući i doze.
Korak 2. Očekujte da će vaš liječnik ukloniti metaboličke probleme
Ova stanja mogu oponašati simptome mitohondrijske bolesti, pa ih je potrebno ukloniti kao potencijalni uzrok vaših simptoma. Kako bi uklonio ova stanja, liječnik će napraviti krvni test za provjeru vaših triglicerida, kolesterola i šećera u krvi. Također će vam mjeriti tjelesnu težinu i krvni tlak.
Uobičajeni metabolički sindromi uključuju rezistenciju na inzulin i dijabetes
Korak 3. Podvrgnite se genetskom testiranju
Genetsko testiranje može pokazati imate li problema s mitohondrijskom ili nuklearnom DNK, a oboje može uzrokovati mitohondrijsku bolest. Specijalist može ispitati DNK kako bi utvrdio jesu li ti uvjeti mogući. Imajte na umu da negativan rezultat testa ne znači da nemate mitohondrijsku bolest, pa bi moglo biti potrebno dodatno testiranje.
- Dovršenje testa s vaše je strane jednostavno. Sve što trebate učiniti je dopustiti liječniku ili medicinskoj sestri da vam uzmu krv, što je obično bezbolno.
- Genetsko testiranje možda nije pokriveno osiguranjem, pa prije nego što odobrite testove razgovarajte o tome sa svojim pružateljem osiguranja i liječnikom.
Korak 4. Testirajte se na laktacidozu
Oko polovice pacijenata s mitohondrijskom bolešću imat će višak laktata u tijelu. To može uzrokovati laktacidozu. Iako to neće doživjeti svi pacijenti, to može pomoći liječniku u postavljanju dijagnoze.
- Liječnik će često testirati laktacidozu jednostavnim pretragama urina ili krvi, koje su bezbolne. Također mogu testirati vašu cerebrospinalnu tekućinu ako je izvučena. Ovo je jednostavan postupak, ali može biti bolan.
- Postoje i drugi uzroci laktacidoze, pa njezina prisutnost ne znači nužno da imate mitohondrijsku bolest.
Korak 5. Napravite MR da biste provjerili mozak i kralježnicu
Test magnetske rezonancije (MRI) omogućuje liječniku da pogleda vaš mozak i kralježnicu kako bi provjerio ima li abnormalnosti. Tada će moći isključiti druga stanja ili utvrditi mogu li vaši simptomi biti povezani s mitohondrijskom bolešću. Obično se ovaj test provodi samo uz druge dijagnostičke testove.
Iako zvuči zastrašujuće, MR je bezbolan i jednostavan. Možda ćete osjetiti nelagodu ako ostanete mirni
Korak 6. Dopustite liječniku da uzme biopsiju
Nakon što ste dobili lokalnu anesteziju, vaš liječnik će umetnuti iglu za biopsiju u zahvaćeni mišić kako bi uzeo mali uzorak. Možda ćete osjećati određeni pritisak, ali nećete osjećati bol. Specijalist će zatim pregledati mitohondrije u mišićnim stanicama. Također će mjeriti enzime radi traženja abnormalnosti.
- U nekim će slučajevima vaš liječnik možda morati napraviti mali rez kako bi uzeo veći uzorak. Oni će osigurati da ste prvo pravilno otupjeli.
- Nakon postupka možete osjetiti određenu nelagodu.
Dio 3 od 3: Liječenje mitohondrijske bolesti
Korak 1. Radite sa svojim liječnikom na izradi plana liječenja
Ne postoji poseban tretman za mitohondrijsku bolest, ali većina pacijenata vidi poboljšanja kada slijedi propisani plan liječenja. To često uključuje lijekove za ublažavanje simptoma, promjene u prehrani, suplemente i izbjegavanje stresa.
- Uvijek razgovarajte sa svojim liječnikom ili dijetetičarom prije nego promijenite prehranu ili dodate dodatke prehrani.
- Lijekovi koje ćete propisati ovisit će o vrsti mitohondrijske bolesti koju imate i o simptomima koje imate. Na primjer, nekome tko ima napadaje može se dati lijek protiv napadaja.
Korak 2. Surađujte s dijetetičarom i liječnikom kako biste prilagodili svoju prehranu
Iako promjene u prehrani mogu pomoći u upravljanju vašim simptomima, različite vrste mitohondrijskih bolesti različito reagiraju prema istom planu prehrane. Na primjer, neki ljudi napreduju na dijetama s visokim udjelom masti koje im pomažu u debljanju, a drugi postaju bolesniji. Važno je da surađujete sa stručnjakom kako biste unijeli ove promjene.
Općenito, česti, mali obroci često su najbolji za suzbijanje simptoma
Korak 3. Prođite fizikalnu terapiju kako biste povećali svoju snagu i fleksibilnost
Fizikalna terapija može vam pomoći poboljšati raspon pokreta i snagu mišića. Profesionalni fizioterapeut može vam pokazati kako izvoditi vježbe, a koje možete raditi kod kuće kad ojačate.
- Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste dobili uputnicu za fizioterapeuta.
- Ako možete, povedite sa sobom člana obitelji ili prijatelja kako bi naučili kako vam pomoći u vježbama.
Korak 4. Razgovarajte sa svojim liječnikom o terapijama vitaminima
Neki pacijenti vide poboljšanje nakon uzimanja riboflavina, koenzima Q i karnitina. Ovi vitamini mogu poboljšati vašu razinu energije kako bi vam pomogli u prevladavanju simptoma umora.
- Željezo i višak vitamina C oko obroka bogatih željezom mogu pogoršati simptome nekih ljudi s mitohondrijskim bolestima. Ali ne pokušavajte sami prilagoditi unos! Umjesto toga, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom.
- Uvijek razgovarajte sa svojim liječnikom ili pružateljem zdravstvenih usluga prije nego uzmete bilo kakve dodatke, osobito ako uzimate druge lijekove.
Korak 5. Uključite se u aktivnosti smanjenja stresa
Stres može pogoršati vaše simptome, uzrokujući pojavu. Suočite se sa svakodnevnim stresom pomoću vježbi disanja, glazbe koja vas opušta, aromaterapijskih mirisa poput lavande ili kreativnog izlaza, poput bojanja u bojanki za odrasle. Upravljajte svojim stresorima govoreći "ne" kad trebate i razgovarajte o svojim zdravstvenim potrebama sa svojom obitelji i/ili suradnicima.
Isprobajte nekoliko tehnika za smanjenje stresa da vidite što vam odgovara. Ovisno o vašim simptomima, neke vam opcije možda neće uspjeti, i to je u redu. Na primjer, nemojte osjećati pritisak da isprobate jogu ako vam uzrokuje veliki umor
Korak 6. Po potrebi nabavite pomoćne uređaje
Simptomi poput problema s vidom, gubitkom sluha ili srčanim problemima mogu se riješiti pomoću pomoćnih uređaja. Na primjer, mogli biste nabaviti slušni aparat ili kohlearni implantat za rješavanje gubitka sluha. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome što bi vam moglo pomoći.
