Fanconijeva anemija (FA) je nasljedna bolest koja nastaje iz oštećene koštane srži, mekanog tkiva unutar vaših kostiju koje proizvodi krvne stanice. Ovo oštećenje ometa proizvodnju krvnih stanica i može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme poput leukemije, vrste raka krvi. Iako je Fanconijeva anemija poremećaj povezan s krvlju, ona također može utjecati na tjelesne organe, tkiva i sustave te povećati rizik za razvoj raka kod osobe. Bolest se obično dijagnosticira prije 12. godine, iako se može otkriti u djetinjstvu, pa čak i prije rođenja.
Koraci
Metoda 1 od 3: Traženje znakova prije ili pri rođenju
Korak 1. Upoznajte genetsku povijest svoje obitelji
Fanconijeva anemija je genetska bolest, pa ako netko u vašoj obitelji ima povijest anemije, možda imate gen. Fanconijevu anemiju nosi recesivni gen, što znači da oba roditelja moraju imati gen i prenijeti ga svom djetetu da bi osoba dobila to stanje. Budući da je riječ o recesivnom genu, oba roditelja mogu biti prijenosnici i nemaju bolest.
Korak 2. Testirajte se na gen
Ako niste sigurni nosite li gen za Fanconijevu anemiju, postoji nekoliko testova koje možete napraviti kod genetičara. Ako niti jedan roditelj ne nosi gen, njihova djeca ne mogu dobiti Fanconijevu anemiju. Čak i ako oba roditelja imaju gen, još uvijek postoji samo jedna od četiri šanse da dijete dobije Fanconijevu anemiju.
- Najčešći test je test genetske mutacije. Genetičar će uzeti uzorak kože i potražiti mutacije (abnormalne promjene u vašim genima) koje su povezane s Fanconijevom anemijom.
- Test loma kromosoma uključuje vađenje krvi iz ruke i tretiranje stanica posebnim kemikalijama. Zatim se promatraju te stanice kako bi se vidjelo da li se raspadaju. U Fanconijevoj anemiji kromosomi će se lakše razbiti i preurediti nego normalni ljudi. Ovaj test je jedini siguran način da se utvrdi ima li netko gen za FA. To je sofisticiran test i može se obaviti samo u nekoliko centara.
Korak 3. Testirajte gen na fetus
Postoje dva testa za razvoj fetusa: uzimanje korionskih resica (CVS) i amniocenteza. Oba se testa rade u liječničkoj ordinaciji ili bolnici.
- CVS se radi 10 do 12 tjedana nakon zadnje menstruacije trudnice. Liječnik uvodi tanku cijev kroz rodnicu i vrat maternice do posteljice. Ona će nježnim usisavanjem ukloniti uzorak tkiva iz posteljice. Laboratorij zatim testira uzorak na genetske nedostatke.
- Amniocenteza se radi 15 do 18 tjedana nakon zadnje menstruacije trudnice. Liječnik će iglom uzeti malu količinu tekućine iz vrećice oko fetusa. Tehničar će zatim testirati kromosome iz uzorka kako bi provjerio imaju li neispravne gene.
Korak 4. Potražite simptome Fanconijeve anemije
Nakon što se dijete rodi, htjet ćete provjeriti određene tjelesne nedostatke koji ukazuju na Fanconijevu anemiju. Neke od njih moći ćete vidjeti sami, dok će za druge biti potreban pregled liječnika.
- FA može uzrokovati nestanak, neobičnog oblika ili tri ili više palca. Kosti ruku, bokovi, noge, šake i prsti ne moraju se formirati u potpunosti ili normalno. Ljudi koji imaju FA mogu imati skoliozu ili zakrivljenu kralježnicu.
- Oči, kapci i uši možda nemaju normalan oblik. Djeca koja imaju FA također se mogu roditi gluha.
- Oko 75% pacijenata s Fanconijevom anemijom ima barem jednu urođenu manu.
- Dijete koje ima FA možda nema bubreg ili ima bubrege koji nisu normalnog oblika.
- FA također može uzrokovati urođene srčane greške. Najčešći je ventrikularni septalni defekt (VSD), rupa ili defekt u donjem dijelu stijenke koji razdvaja lijevu i desnu komoru srca.
Metoda 2 od 3: Traženje znakova tijekom djetinjstva ili kasnije
Korak 1. Potražite mrlje pigmentirane kože
Morat ćete pronaći ravne mrlje svijetlosmeđe kože, nazvane "café au lait" (francuski za "kava s mlijekom") mrlje. Mogu postojati i mrlje svjetlije kože (hipopigmentacija).
Korak 2. Potražite uobičajene abnormalnosti glave i lica
To uključuje malu ili veliku glavu, malu donju čeljust, lice poput ptica, nagnuto, istaknuto čelo itd. Neki pacijenti imaju nisku liniju kose i prepleteni vrat.
Također možete pronaći deformirane oči, kapke i uši. Kao posljedica ovih nedostataka, oboljeli od FA može imati problema sa sluhom ili vidom
Korak 3. Potražite nedostatke skeleta
Palac možda nedostaje ili je deformiran. Ruke, podlaktice, bedra i noge mogu biti kratke, zakrivljene ili abnormalnog oblika. Ruke i stopala mogu imati abnormalni broj kostiju, a neki će pacijenti imati šest prstiju.
Kralježnica i kralješci uobičajena su mjesta za oštećenja kostura. To uključuje zakrivljenu kralježnicu, poznatu kao skolioza, abnormalna rebra i kralješke ili dodatni kralježak
Korak 4. Potražite genitalne nedostatke i kod muškaraca i kod žena
Naravno, budući da mužjaci i ženke imaju različite genitalne sustave, morat ćete tražiti različite znakove.
- Muški genitalni defekti mogu uključivati nerazvijenost svih genitalnih organa, mali penis, nespuštene testise, otvaranje uretre na donjoj površini penisa, fimozu (abnormalno zatezanje prepucija koje sprječava povlačenje preko glansa), male testise i smanjenu proizvodnju spermija do neplodnosti.
- Defekti ženskih spolnih organa uključuju odsutnu, vrlo usku ili rudimentarnu rodnicu ili maternicu te skupljanje jajnika.
Korak 5. Potražite dodatne razvojne probleme
Beba može imati nisku porođajnu težinu zbog nedovoljne prehrane u majčinoj utrobi. Dijete ne može rasti normalnom brzinom i biti kraće i mršavije od djece iste dobi. Bilo koja vrsta anemije dovodi do nedovoljne opskrbe kisika različitim tkivima, što znači da će pacijent općenito biti pothranjen. Slab razvoj mozga može značiti nizak IQ ili poteškoće u učenju.
Korak 6. Pazite na klasične znakove anemije
Fanconijeva anemija je vrsta anemije, pa će dijeliti mnoge simptome drugih oblika bolesti. Pate od njih ne znači nužno da je Fanconijeva anemija uzrok, ali je moguća.
- Umor je glavni simptom anemije. To se događa jer je smanjena opskrba kisikom, koji je potreban za sagorijevanje hranjivih tvari u stanicama i proizvodnju energije.
- Anemija također uključuje smanjenje crvenih krvnih stanica (eritrocita). Koža će vam postati blijeda zbog anemije jer su eritrociti odgovorni za crvenu boju krvi, a time i ružičastu nijansu kože.
- Anemija uzrokuje povećani minutni volumen srca, a time i opskrbu krvi tkivima u pokušaju kompenzacije slabe oksigenacije. To može umoriti srce i dovesti do zatajenja srca. U tom stanju dijete će razviti kašalj sa pjenušavom sluzi, otežano disanje (osobito dok leži) ili oticanje tijela.
- Ostali simptomi anemije uključuju vrtoglavicu, glavobolju (zbog nedostatka kisika u mozgu), te hladnu i ljepljivu kožu.
Korak 7. Prepoznajte znakove smanjenja bijelih krvnih stanica
Bijele krvne stanice (WBC) tvore prirodni obrambeni sustav tijela od raznih infekcija. Kad koštana srž ne uspije, doći će do smanjene proizvodnje bijelih krvnih stanica i gubitka ove prirodne obrane. Dijete će lako razviti infekcije od organizama kojima se normalni ljudi mogu oduprijeti. Ove infekcije često traju duže i teško ih je liječiti.
Djecu kod kojih je rak dijagnosticiran u ranoj dobi potrebno je pregledati na Fanconijevu anemiju
Korak 8. Pazite na znakove smanjenih trombocita
Trombociti su potrebni za zgrušavanje krvi. Kod nedostatka trombocita, mali posjekotine i rane krvarit će dulje. Dijete također može lako dobiti modrice ili imati petehije. Ove male crvene ili ljubičaste mrlje na koži posljedica su krvarenja iz malih žila koje prolaze ispod kože.
Ako se trombociti kritično smanje, može doći do spontanog krvarenja iz nosa, usta ili probavnog trakta te u zglobovima. Ovo je ozbiljno stanje koje zahtijeva hitnu medicinsku pomoć
Metoda 3 od 3: Dobivanje dijagnoze
Korak 1. Razgovarajte s liječnikom
Ovi znakovi su samo simptomi, što ukazuje na to da osoba može imati Fanconijevu anemiju. Samo će liječnik moći dogovoriti testiranje kako bi se utvrdilo ima li ta osoba bolest. Prije nego što uzmete bilo koji test, liječnik bi trebao znati za bilo koja druga stanja koja bi mogla utjecati na njega. To uključuje obiteljsku anamnezu, lijekove, nedavne transfuzije krvi ili druge bolesti.
Korak 2. Testirajte se na aplastičnu anemiju
Fanconijeva anemija je vrsta aplastične anemije, što znači da je koštana srž oštećena i ne proizvodi pravilno krvne stanice. Za testiranje će liječnik upotrijebiti potrebu za vađenjem krvi, obično iz ruke. Ta će se krv zatim analizirati pod mikroskopom, radi potpune krvne slike (CBC) ili broja retikulocita.
- U CBC -u, uzorak krvi bit će razmazan na stakalcu i pregledan pod mikroskopom. Liječnik će zatim prebrojiti broj stanica i pobrinuti se da postoji odgovarajuća količina crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita. U slučaju aplastične anemije, liječnik će pogledati crvena krvna zrnca kako bi provjerio je li njihov broj uvelike smanjen, povećana im je veličina te ima li mnogo stanica abnormalnog oblika.
- U broju retikulocita liječnik će pregledati krv pod mikroskopom i prebrojiti retikulocite. To su neposredni prekursori eritrocita. Njihov postotak u krvi može ukazivati na to koliko koštana srž proizvodi krvne stanice. U aplastičnoj anemiji ta će se vrijednost uvelike smanjiti, gotovo blizu nule.
Korak 3. Pristanite na citometrijski test protoka
Liječnik će uzeti nekoliko stanica s kože i umjetno uzgojiti te stanice u kemijskom okruženju. Ako u uzorku ima FA, kultura će prestati rasti u abnormalnoj fazi, što će ispitivač vidjeti.
Korak 4. Podvrgnite se aspiraciji koštane srži
Ovaj test izvlači dio vaše koštane srži pa se može izravno testirati. Nakon utrnuća kože lokalnom anestezijom, liječnik će zalijepiti debelu i široku metalnu iglu u kost, obično potkoljenicu, gornji dio prsne kosti ili kuk.
- Ako je ispitanik dijete ili ne surađuje, liječnik može upotrijebiti opću anesteziju kako bi ga uspavao radi igle.
- Čak i uz anesteziju, postupak je i dalje prilično bolan. Unutar kosti ima mnogo živaca gdje se lokalni anestetik ne može dati običnim iglicama.
- Nakon umetanja igle na određenu dubinu, na iglu je pričvršćena štrcaljka i klip se nježno povuče. Žućkasta tekućina koja izlazi je koštana srž. Tekućina se zatim testira kako bi se vidjelo proizvodi li se dovoljno krvnih stanica. Bol obično nestaje ubrzo nakon vađenja igle.
- Ponekad, srž može postati čvrsta i vlaknasta tijekom dulje neaktivnosti. U tom slučaju ništa neće izaći tijekom aspiracije igle, što se naziva "suhom slavinom".
Korak 5. Napravite biopsiju koštane srži
Ako pacijent ima "suhu slavinu", liječnik će tada vjerojatno učiniti biopsiju koštane srži kako bi vidio točno stanje srži. Postupak je sličan aspiraciji, ovaj put pomoću šire igle i izrezivanjem komadića koštane srži. Tkivo se zatim pregledava pod mikroskopom kako bi se ispitao postotak oštećenih stanica.
