Mišićne distrofije različita su stanja koja karakterizira progresivna mišićna slabost i trošenje mišića koji kontroliraju kretanje, ali mogu utjecati i na srce. Mišićna distrofija (MD) dijagnosticira se fizičkim pregledom, obiteljskom anamnezom i testovima kao što su biopsija, analiza krvi, DNK testiranje i EMG. MD je obično genetska bolest, ali neke sorte nisu. Iako postoje mnoge vrste ovog stanja, simptomi i dijagnostički testovi često su slični. Jedna od glavnih razlika je kada se bolest javi. Na primjer, Duchenne MD se javlja u djetinjstvu, dok se Becker MD može pojaviti u dobi od 2-25 godina. Ako mislite da vi ili vaše dijete možda imate MD, zakažite posjet svom liječniku.
Koraci
1. dio od 3: Promatranje simptoma
Korak 1. Obratite pozornost na česte padove
Budući da mišićna distrofija utječe na mišiće, može uzrokovati često padanje. Slično, može uzrokovati poteškoće pri ustajanju ili čak samo ustajanju iz kreveta.
Sorta Duchenne često počinje u djetinjstvu. Dok će većina djece padati, imajte na umu ako je vaše dijete posebno nespretno, pada, na primjer, nekoliko puta dnevno
Korak 2. Također, pazite na "Gowerov manevar", gdje vaše dijete ustaje tako da prvo pogleda prema podu i položi ruke na njega
Zatim podižu stražnji dio u zrak i ruku podižu uz noge.
Korak 3. Potražite probleme s kretanjem
Na primjer, ljudi s mišićnom distrofijom mogu hodati poput pingvina. Možda ćete također imati problema s trčanjem ili skakanjem.
- Djeca mogu hodati na prstima umjesto na petama. Također mogu ispružiti trbuh i povući ramena kako bi im pomogli da ostanu uspravni.
- Možda ćete također imati problema s odlaskom na kat, sportom ili podizanjem predmeta koje biste trebali moći podići.
Korak 4. Uočite bol u mišićima i ukočenost
Ovaj simptom može utjecati na osobu bilo koje dobi. U osnovi ćete imati problema s kretanjem s fluidnošću jer su vam mišići previše ukočeni. Također, možete osjetiti bol u mišićima.
Djeca mogu imati problema s podizanjem ruku iznad glave
Korak 5. Provjerite ima li velikih lisnih mišića kod djece
Ovaj se simptom obično javlja kod male djece. Često mišić zapravo sadrži značajnu količinu ožiljnog tkiva. Međutim, izvana će mišići tele izgledati nenormalno veliki.
Korak 6. Potražite probleme u učenju kod djece
Neće svako dijete s MD imati problema s učenjem. Zapravo, samo će 1/3 biti pogođena. Oni koji su pogođeni mogu imati problema s fokusiranjem ili imaju probleme sa pamćenjem i zadržavanjem informacija, poput problema s pamćenjem riječi.
Mogu imati i spor društveni razvoj
2. dio od 3: Posjet liječniku
Korak 1. Zakažite termin ako primijetite simptome
Bilo da primijetite simptome kod sebe ili svog djeteta, posjetite liječnika što je prije moguće. Također je važno otići ako primijetite nagli porast jednog problema, poput pada ili nespretnosti, jer bi to mogao biti pokazatelj ovog stanja.
Napravite popis simptoma koje ćete ponijeti sa sobom. Zapazite koliko se često događaju. Na taj način nećete ništa zaboraviti dok ste u liječničkoj ordinaciji
Korak 2. Razgovarajte s liječnikom o svojoj obiteljskoj povijesti
Većina oblika MD -a ima genetsku komponentu, pa će vaš liječnik htjeti znati postoji li u vašoj obitelji. Razgovarajte sa svojim liječnikom ako su neki članovi obitelji imali određene vrste MD.
Korak 3. Budite spremni za fizički pregled
Prije nego što učinite bilo što drugo, liječnik će vas vjerojatno fizički pregledati. Radit će stvari poput slušanja srca i disanja, kao i mjerenja krvnog tlaka.
Liječnik može također zamoliti vas ili vaše dijete da hodate kako bi mogli provjeriti vas ili vaše dijete
Korak 4. Očekujte test krvi
Prvi test koji će vaš liječnik vjerojatno napraviti je test krvi. Tražit će dvije vrste enzima. Prva, serumska kreatin kinaza, ukazuje na to da se mišići pogoršavaju na visokim razinama. Druga, serumska aldolaza, pretvara šećer u energiju, a kada su vam razine visoke, to može ukazivati na slabost mišića.
- Test krvi se također koristi za utvrđivanje nosite li gen za određenu vrstu MD -a.
- Prije odlaska u liječničku ordinaciju popijte dodatno vode. Lakše im je uzeti krv kad ste hidrirani.
3. dio od 3: Korištenje dijagnostičkih testova
Korak 1. Očekujte biopsiju mišića
Ovim testom liječnik će uzeti mali uzorak mišićnog tkiva. Obično će liječnik lokalnom anestezijom utrnuti područje, a zatim šupljom iglom izvući mišićno tkivo.
- Liječnik ili tehničar će pogledati uzorak pod mikroskopom i provesti testove kako bi provjerio određene razine proteina.
- Pod mikroskopom, liječnik će tražiti stvari poput nedostatka mišićnih vlakana, što može ukazivati na MD u udovima.
- Ako vaš mišić nema dovoljno proteina distrofina, to može ukazivati na Becker MD ili Duchenne MD.
Korak 2. Budite spremni za test elektromiografije
Ovim testom igla se ubacuje u jedan od vaših mišića. Liječnik će zatim provesti laganu električnu struju kroz vaš mišić. Istodobno će od vas tražiti da savijete i opustite mišiće.
- Proučavajući električni uzorak, liječnik može utvrditi imate li bolest koja utječe na vaše mišiće. Ovaj test također im može pomoći da isključe druge neurološke poremećaje.
- Igla može biti malo bolna kada se umetne. Električni naboji osjećat će se kao ubod ili grč mišića.
Korak 3. Pristanite na različite testove praćenja srca i pluća
Liječnik ovim testovima provjerava funkcioniranje ovih organa. Uz srčane pretrage, liječnik će osluškivati nepravilan rad srca kako bi provjerio je li srce uopće oštećeno. Uz plućne testove, liječnik će provjeriti funkciju, kao i provjeriti koliko dušikovog oksida izdahnete.
- Na primjer, liječnik može napraviti ehokardiogram, gdje će uzeti ultrazvuk vašeg srca kako bi provjerio njegovo kretanje i funkciju.
- Alternativno, mogu uzeti elektrokardiogram. Ovim testom postavit će vam elektrode na prsa, male diskove koji mjere električnu energiju. Liječnik vam može dati da napravite ovaj test dok odmarate ili tijekom vježbe.
- Testovi funkcioniranja pluća obično zahtijevaju da udišete cijev.
Korak 4. Očekujte testove snimanja
Vaš će liječnik vjerojatno koristiti testove snimanja, kao što su CT, MRI i x-zrake, kako bi pomogao u postavljanju dijagnoze. Ovi testovi pružaju slike unutrašnjosti vašeg tijela, pomažući liječniku da otkrije oštećenja.
Na primjer, liječnik može tražiti oštećenje pluća pomoću rendgenskog snimka ili pomoću CT-a provjeriti oštećenja mišića u cijelom tijelu
Korak 5. Budite spremni za DNK testove i krvne slike
Ovi testovi mogu pomoći u potvrđivanju dijagnoze i utvrđivanju vrste MD -a koji imate.
Savjeti
- Svaka vrsta MD -a razvija se u različitoj dobi, stoga uvijek razgovarajte sa svojim liječnikom ako primijetite slabost mišića. Na primjer, Duchenne MD javlja se u dječaka u dobi od 2-6 godina, dok se Becker MD javlja u dobi od 2-25 godina u muškaraca, blaži je oblik i uključuje srčane probleme.
- Postoji 9 vrsta mišićne distrofije; Miotonički (također nazvan MDD ili Steinerts), Duchenne, Becker, pojas udova, Facioscapulohumeral, Kongenitalni, okulofaringealni, distalni i Emery-Dreifuss.
