Bez obzira jeste li trudni ili razmišljate o trudnoći, testiranje vam može utvrditi jeste li nositelj ili je vaš partner nositelj neke genetske bolesti. Biti "nositelj" znači da, iako možda ne pokazujete znakove bolesti, mogli biste prenijeti bolest svom djetetu, iako nemate simptome bolesti. Ako ste i vi i vaš partner nositelji određenog gena, povećava se rizik da vaše potomstvo ima potpunu ekspresiju tog gena. Genetski pregledi nositelja sada su uobičajeni dio skrbi prije ili u ranoj trudnoći. Možete odabrati da vas pregledaju na više od 100 mutacija gena. Odlučite kakvo testiranje želite izvršiti, podvrgnite se jednostavnom testu, a zatim odaberite način na koji ćete napredovati na temelju rezultata.
Koraci
Metoda 1 od 3: Odluka trebate li se testirati
Korak 1. Provjerite pregled prije trudnoće, ako je moguće
U idealnom slučaju, prije trudnoće zatrudnite se na genetski pregled nositelja. Vaš liječnik trebao bi to ponuditi vama i vašem partneru prilikom vašeg posjeta prije začeća; ako ne, pitajte o tome posebno. Naučite svoju obiteljsku zdravstvenu povijest kako biste mogli razumjeti svoje rizike. Na taj način možete izabrati želite li nastaviti trudnoću i možete nastaviti na najsigurniji način.
Korak 2. Istražite povijest bolesti vaše obitelji
Neke ozbiljne bolesti mogu se prenijeti na vaše dijete čak i ako nemate simptome; često je netko drugi u vašoj obitelji imao bolest. Saznajte povijest bolesti vaših roditelja, djedova i baka i braće i sestara. Potražite sljedeće uvjete u svojoj obiteljskoj povijesti:
- Cistična fibroza
- Anemija srpastih stanica
- Talasemija
- Tay-Sachsova bolest
- Canavan bolest
- Obiteljska disautonomija
- Obiteljski hiperinzulinizam
- Gaucherova bolest
- Slom sindroma krhkog X
- Klinefelterov sindrom
- Duchenneova mišićna distrofija
- Turnerov sindrom
Korak 3. Ako je potrebno, testirajte svog partnera
Genetski pregledi nositelja provjeravaju jesu li recesivne bolesti - da bi vaše dijete naslijedilo bolest, moraju nabaviti gen bolesti od oba roditelja. To znači da ako i vi i vaš partner nosite gen za bolest, čak i ako nemate simptome, vaše dijete ima 1: 4 šanse da se rodi s tom bolešću. Oba roditelja mogu se zajedno testirati, ako želite.
Uobičajen pristup je prvo pregledati jednog partnera, a zatim drugog samo ako prvi nosi gene bolesti. Ako je samo jedan roditelj prijenosnik, dijete neće naslijediti bolest
Korak 4. Odaberite između rizičnog i proširenog pregleda nositelja
Obično se ljudi pregledavaju samo za bolesti za koje su izloženi većem riziku. To se temelji na etničkoj pripadnosti i obiteljskoj povijesti. Međutim, ovaj je pristup ograničen jer su mnogi ljudi mješovite nacionalnosti, posvojeni ili ne poznaju svoju obiteljsku povijest. U tom slučaju razmislite o proširenom pregledu nositelja. Bit ćete testirani na više od 100 različitih bolesti, a ne samo na ono za što ste posebno ugroženi.
Korak 5. Odvagnite prednosti i nedostatke genetskog pregleda
Genetski pregled ima prednosti i nedostataka, pa ih je važno pažljivo razmotriti prije nego što se odlučite.
- Neke od prednosti testiranja mogu uključivati smanjenje anksioznosti oko prenošenja određene bolesti na vaše potomstvo, mogućnost promjene načina života ako znate da ste u opasnosti i pomoć u odlučivanju želite li nastaviti s planiranjem obitelji.
- Neki od negativa mogu uključivati snažnu emocionalnu reakciju, poput ljutnje, krivnje, depresije ili tjeskobe zbog prenošenja ili prenošenja određene bolesti. Financijski aspekt možete vidjeti i kao negativan jer mnoge osiguravajuće kuće ne pokrivaju testiranje.
Metoda 2 od 3: Dovršavanje pregleda
Korak 1. Pitajte svoje osiguravajuće društvo je li postupak obuhvaćen
Neka američka osiguravajuća društva smatraju genetski pregled dijelom prenatalne njege, no drugi ga smatraju neobaveznim. Nazovite svoje zdravstveno osiguranje i saznajte pokrivaju li ili ne genetski pregled nositelja. Ako je tako, možda je za vas besplatno. U suprotnom bi trošak iz vašeg džepa mogao iznositi nekoliko stotina dolara.
Cijena i dostupnost projekcija mogu se razlikovati od zemlje do zemlje. Za detalje o troškovima i mogućnostima plaćanja pitajte svog liječnika ili osiguravajuće društvo
Korak 2. Pronađite centar za testiranje
Najvjerojatnije će vaš liječnik ili ginekolog/ginekolog izvršiti test u svom uredu. Ako ne, vjerojatno će biti upoznati s lokalnim stručnjacima koji mogu izvršiti pregled. Pitajte za prijedloge; mogu čak dati i uputnicu.
- Programi medicinske genetike također nude preglede prijevoznika.
- Neke tvrtke nude usluge naručivanja poštom. Zbog opasnosti od pogreške korisnika, bolje je da testiranje obavi stručnjak. Rezultate uvijek treba čitati obučeni medicinski stručnjak.
Korak 3. Dajte uzorak krvi ili sline
Sam test je relativno jednostavan, lagan i bezbolan. Od vas će se tražiti da date uzorak krvi ili sline. Vaši će se geni procijeniti iz ovog uzorka.
Rezultate ćete postići za otprilike 2 tjedna
Metoda 3 od 3: Suočavanje s tim da ste nositelj
Korak 1. Razgovarajte s genetskim savjetnikom
Možda ćete se osjećati uzrujano ako ste vi i vaš partner nositelji bolesti. Prije donošenja važnijih odluka o roditeljstvu, razgovarajte s genetskim savjetnikom. Oni vam mogu pomoći da razumijete bolest i vaše mogućnosti rađanja.
Za pomoć pri odabiru genetskog savjetnika u Sjedinjenim Državama posjetite web stranicu nsgc.org. Oni također nude međunarodni popis kontakata
Korak 2. Obratite se medicinskom genetičaru
Medicinski genetičari su liječnici koji su posebno obučeni za genetiku. Oni mogu biti dragocjeno oruđe kada razmišljate o planiranju obitelji ili se nosite s potencijalno teškom trudnoćom. Zatražite uputnicu od svog ginekologa ili ginekologa.
Medicinskog genetičara u SAD -u možete pronaći putem mrežnog alata koji nudi American College of Medical Genetics and Genomics. Druge tražilice mogu postojati u vašoj zemlji, pa pokušajte s mrežnim pretraživanjem
Korak 3. Istražite trudnoću alternativnim načinima
Ako saznate da ste nositelj prije nego zatrudnite, razmislite o trudnoći na netradicionalne načine. Razgovarajte sa svojim liječnikom o umjetnoj oplodnji ili vantelesnoj oplodnji. Koristit će se spermatozoidi davatelja koji nisu nositelji, čime se uklanja rizik prijenosa bolesti koju nosite vi i vaš partner. Ako odaberete IVF, obavezno napravite genetsku dijagnozu prije implantacije.
Korak 4. Razmislite o usvajanju djeteta
Neki parovi odlučuju da neće imati djece ako nose gen za ozbiljnu bolest. Umjesto toga, razmislite o usvajanju djeteta. Mnoga djeca na ovom svijetu trebaju domove pune ljubavi, a usvojitelji imaju više mogućnosti nego ikad prije.
Korak 5. Provedite dijagnostičko testiranje
Ako ste trudni i saznate da ste nositelj, razmislite o obavljanju dijagnostičkih pretraga poput amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica (CVS). Recite liječniku koji gen za bolest tražite i on će utvrditi ima li vaše dijete te gene. Rano saznanje da vaše dijete ima bolest može vam pomoći da se što prije počnete liječiti.
- Amniocenteza testira amnionsku tekućinu u vašoj maternici i obično se radi između 16 i 20 tjedana trudnoće.
- CVS testira stanice iz vaše posteljice. To se može učiniti prije amniocenteze, oko 10 do 13 tjedana trudnoće.
