Primarne imunodeficijencije - poznate i kao primarne bolesti imunodeficijencije ili primarne bolesti imunodeficijencije - skupina su s više od 80 stanja u kojima imunološki sustav pojedinca ne funkcionira ispravno. Dovode do povećanja infekcije, malignosti i autoimunih reakcija. Samo liječnik može dijagnosticirati primarni poremećaj imunodeficijencije. No, ako imate ponavljajuću bolest ili infekciju, mogli biste imati primarnu imunodeficijenciju. Imajte na umu da se ova stanja obično dijagnosticiraju u djetinjstvu, ali se mogu dijagnosticirati i u odrasloj dobi. Poznavanje vaše obiteljske povijesti može vam pomoći da utvrdite jeste li u opasnosti od ovih poremećaja.
Koraci
Metoda 1 od 3: Prepoznavanje općih simptoma
Korak 1. Potražite neobične infekcije
Ako patite od raznih infekcija u nekoliko različitih organa ili dijelova tijela ili imate česte (kronične) infekcije, možda imate primarnu bolest imunodeficijencije. Neka od najčešćih stanja i infekcija koje se pojavljuju u slučajevima primarne imunodeficijencije su:
- Ponavljajuće sinopulmonalne infekcije, kao što su upala pluća (s povišenom temperaturom), otitis media (upala uha i sinusitis (kronične infekcije sinusa)
- Meningitis (upala oticanja tkiva u blizini mozga ili leđne moždine) ili sepsa (stanje u kojem se krv inficira)
- Gastrointestinalne infekcije (infekcije crijeva)
- Infekcije kože (infekcije kože)
Korak 2. Potražite kožne manifestacije primarne imunodeficijencije
Osim kožnih infekcija, mogli biste razviti bilo koji broj nezaraznih kožnih stanja - osip, rane ili ljuskavu kožu - ako imate primarnu imunodeficijenciju. Ti uvjeti uključuju:
- Ekcematozne lezije (područje oštećene kože uzrokovano teškim ekcemom, stanje koje uzrokuje svrbež, nadraženu kožu)
- Erythroderma (ljuskava koža)
- Kožni granulomi (crvene, podignute rane ili izbočine)
- Displazija kože (svijetla pigmentacija s tamnom kožom koja prekriva područja koja su pretrpjela ozljedu), kose (neujednačena boja ili mrlje ili odsutnost obrva) i noktiju (debeli, perutavi, grebenasti ili abnormalno oblikovani)
Korak 3. Potražite nedostatak odgovora na antibiotike
Ako su vam propisani antibiotici za infekciju, ali se oni pokažu beskorisnima, možda imate primarnu imunodeficijenciju. S druge strane, ako ste dugo koristili određeni antibiotik, možda ste razvili rezistenciju na taj određeni lijek. U svakom slučaju, obavijestite svog liječnika da su vaši antibiotici neučinkoviti kako bi mogli postaviti točnu dijagnozu.
Metoda 2 od 3: Primanje medicinske dijagnoze
Korak 1. Posjetite svog liječnika
Samo educirani liječnik može točno utvrditi imate li vi ili netko u vašoj obitelji primarnu bolest imunodeficijencije. Ako nemate liječnika, posjetite stranicu „Pitajte IDF“Zaklade za imunodeficijenciju za pomoć u pronalaženju osobe koja poznaje primarne imunodeficijencije.
Korak 2. Uzmite genetsku analizu
Genetske analize na molekularnoj razini mogu identificirati pogreške ili mutacije u vašem genomu koje vaš liječnik može koristiti za dijagnosticiranje primarnog poremećaja imunodeficijencije. Vjerojatno imate primarnu bolest imunodeficijencije ako imate simptome određenog poremećaja, ali nemate abnormalnost povezanu s tim poremećajem u vašim genima ili mRNA, ili ako vam nedostaju proteini za koje je poznato da uzrokuju poremećaj.
Liječniku je na raspolaganju nekoliko tehnika za analizu vašeg genetskog profila. Možda će vam uzeti uzorak krvi ili bris kože s unutarnje strane obraza (poznat kao bukalni bris). To bi čak moglo biti jednostavno poput pljuvanja u šalicu ili zamaha i pljuvanja tekućinom za ispiranje usta
Korak 3. Potražite prisutnost neobičnih bakterija
Ako imate primarnu bolest imunodeficijencije, možda ćete biti domaćini bakterijama poput atipičnih mikobakterija (što ukazuje na defekt IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (što ukazuje na tešku kombiniranu imunodeficijenciju-također poznatu kao SCID-ili sindrom hiper IgM). Vaš će liječnik otkriti ove bakterije prilikom analize uzoraka sluznice ili drugih tjelesnih tekućina koji su uključeni u identifikaciju vaše infekcije.
- Defekti IFN-yR genetske su nepravilnosti koje proizvode veću osjetljivost na mikobakterije, uključujući bakterije koje uzrokuju tuberkulozu, ozbiljnu bolest pluća.
- Sindrom hiper IgM primarna je imunodeficijencija s pet tipova. Svaka varijacija povezana je s neispravnim genima koji dovode do simptoma poput čestih infekcija, hepatitisa C, hipotireoze i artritisa.
- SCID je ozbiljna imunodeficijencija koju karakteriziraju neispravne T i B stanice. Ljudi s SCID-om često moraju živjeti u potpuno sterilnom okruženju jer su iznimno osjetljivi na infekcije.
Korak 4. Potražite određena alergijska i autoimuna stanja
Autoimuni poremećaji su stanja u kojima vas imunološki sustav tijela ne samo da ne brani od vanjske prijetnje, već zapravo napada stanice vašeg tijela. Alergijske reakcije primjer su autoimunog stanja. Simptomi alergija ili autoimunih stanja koje biste mogli doživjeti s primarnom imunodeficijencijom uključuju:
- svrbež, crvene, vodene oči
- kihanje
- kašalj
- svrbež grla
- piskanje ili otežano disanje
Korak 5. Napravite rentgen
RTG može dijagnosticirati imate li sinusitis, plućnu bolest ili slično plućno stanje koje bi moglo ukazivati na primarnu bolest imunodeficijencije. X-zrake su bezbolni zahvati u kojima posjetite bolnicu ili liječničku ambulantu i snimite dio tijela posebnim aparatom, poznatim kao rentgenski aparat. Rendgenska slika koju rezultati dobivaju može pomoći liječnicima da vide kroz vašu kožu, u vaš kostur i druge unutarnje tjelesne strukture.
Korak 6. Napravite CT
CT (kompjutorizirana tomografija) nije ništa slično rentgenskom snimanju. Kao i rendgen, CT je bezbolan i dopušta vašem liječniku da pregleda vaša prsa, trbuh i zdjelicu na infekcije i druge nepravilnosti. No, dok rendgenski snimak proizvodi samo jednu sliku odjednom, CT skeniranje koristi računala za stvaranje slojevite slike, pa čak i trodimenzionalne slike kako bi bolje razumjeli što se događa u vama.
- CT skeni također su korisni za određivanje plućne funkcije i otkrivanje problema s plućima i sinusima koji bi, ako se nastave, mogli ukazivati na primarnu bolest imunodeficijencije.
- Ako dobijete CT, od vas će se tražiti da postite 12 sati prije nego što dobijete skeniranje. Nosite široku, udobnu odjeću na sastanak i ne nosite nakit.
- Tijekom samog skeniranja morat ćete leći na ploču koja zatim klizi unutar cijevi. Cijev se okreće oko vas i morat ćete mirno ležati dok se skeniranje ne završi.
Korak 7. Uradite test krvi
Ako imate primarnu imunodeficijenciju, vaše B stanice (vrsta bijelih krvnih stanica odgovornih za proizvodnju antitijela) i T stanice (vrsta bijelih krvnih stanica odgovornih za kontrolu gljivičnih infekcija) mogu biti disfunkcionalne. Test krvi može utvrditi rade li vaše B i T stanice ispravno. Za pregled krvi zakažite pregled kod svog liječnika.
- Vaš će liječnik antiseptikom očistiti kožu iznad vene iz koje će vam se izvaditi krv. Također bi mogli vezati ruku neposredno iznad mjesta uboda.
- Osjetit ćete mali ubod dok vam igla ulazi u venu.
- Nakon toga, liječnik će previti mjesto na kojem su vam uzeli krv. Možda će vas zamoliti da sjednete ili legnete nekoliko minuta.
Korak 8. Ispitajte svoju obiteljsku povijest
Primarne imunodeficijencije često se nasljeđuju od člana obitelji. Ako su vaši roditelji, djedovi i bake, braća i sestre ili drugi članovi obitelji imali primarnu imunodeficijenciju, veća je vjerojatnost da ćete je i vi imati.
- Ako niste sigurni u svoju obiteljsku povijest, pitajte roditelja ili drugog rođaka zna li za nekoga u vašoj obitelji s primarnom imunodeficijencijom.
- Zapišite što je moguće više podataka, uključujući simptome i naziv specifične bolesti imunodeficijencije koju su imali, i dostavite svom liječniku te podatke.
Metoda 3 od 3: Prepoznavanje primarnih imunodeficijencija u djece
Korak 1. Potražite razvojne anomalije
Anomalije u razvoju - abnormalni primjer rasta ili razvoja - mogu ukazivati na prisutnost primarne imunodeficijencije. Anomalije u razvoju mogu se pojaviti u srcu, pigmentaciji kože, kostura ili lica.
Na primjer, ako vaše dijete bude na pregledu i liječnik utvrdi da ima strukturni nedostatak ili kardiomiopatiju (stanje u kojem se srce bori za isporuku krvi u tijelo), primarni imunodeficijencija može biti uzrok
Korak 2. Potražite neuspjeh u uspjehu
Neuspjeh je stanje u kojem vaše dijete ne može dobiti na težini ili rasti zdravom brzinom. Ako vaše dijete nije uspjelo napredovati - možda zbog ponavljajuće bolesti - to bi mogao biti važan pokazatelj ima li primarnu imunodeficijenciju. Vodite svoje dijete liječniku na redovite preglede kako raste.
- Neuspjeh u razvoju obično se dijagnosticira kada je vaše dijete tek beba. Kao beba, vaše dijete bi trebalo udvostručiti težinu u prva četiri mjeseca.
- S 12 mjeseci vaša je beba trebala utrostručiti svoju težinu.
- Liječnik vašeg djeteta moći će vam reći koliko često ih treba posjećivati i što možete učiniti da ispravite neuspjeh u napredovanju, čak i ako to nije uzrokovano primarnom imunodeficijencijom.
Korak 3. Potražite kašnjenja u razvoju
Još jedno stanje u djetinjstvu koje bi moglo pružiti dokaz primarne imunodeficijencije je zaostajanje u razvoju. Ovo opisuje niz potencijalnih uvjeta i ponašanja. Ako ste zabrinuti zbog razvoja vašeg djeteta, obratite se svom liječniku kako bi vam mogao postaviti dijagnozu. Kašnjenje u razvoju može značiti da dijete:
- ne uči istom brzinom kao njihovi vršnjaci
- ne može govoriti ili razumjeti govor na razini primjerenoj dobi
- ima problema s koordinacijom, pokretljivošću ili ravnotežom
- ne uključuje se u društveno ponašanje primjereno njihovoj dobi
Korak 4. Pazite na kronične infekcije
Blage ili teške kronične infekcije također mogu ukazivati na to da dijete može imati primarnu imunodeficijenciju. Obavijestite liječnika svog djeteta o svim infekcijama koje je dijete imalo, uključujući:
- infekcije kože
- prehlade
- infekcije uha
- plućne infekcije
- alergije
