Lynchov sindrom poznat je i kao nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (HNPCC). To je nasljedno stanje koje povećava rizik od raka debelog crijeva i drugih vrsta raka te povećava rizik da se ti karcinomi pojave u mlađoj dobi nego inače - mlađoj od 50 godina. Ako mislite da ste u opasnosti, saznajte kako se dijagnosticira Lynchov sindrom.
Koraci
Metoda 1 od 3: Prepoznavanje rizika od Lynchovog sindroma
Korak 1. Utvrdite imate li u obitelji povijest raka debelog crijeva ili maternice
Jedan od glavnih simptoma Lynchovog sindroma je obiteljska anamneza raka debelog crijeva i maternice, osobito u mladosti.
- Ako vam je nedavno dijagnosticiran rak debelog crijeva, možda imate Lynchov sindrom, osobito ako ste mlađi od 50 godina.
- Ako ste zdravi i mladi, ali je više od jednog člana uže obitelji potvrdilo rak debelog crijeva u dobi od 50 ili mlađih godina, možda nosite gen za Lynchov sindrom koji vas dovodi u veći rizik, pa biste trebali posjetiti liječnika radi genetskog testiranja. To vam može pomoći da utvrdite trebate li započeti skrining kolonoskopijom u mnogo mlađoj dobi nego što se inače preporučuje.
Korak 2. Pazite na znakove raka debelog crijeva
Lynchov sindrom genetska je mutacija koja uzrokuje povećani rizik od raka debelog crijeva i maternice - sam Lynchov sindrom nema nikakve simptome. Jedini način da se dijagnosticira Lynchov sindrom je da vas pregleda liječnik. Ako mislite da ste u opasnosti zbog obiteljske povijesti raka debelog crijeva ili maternice, trebali biste biti na oprezu zbog znakova raka debelog crijeva, čak i u mladosti.
- Pratite promjene navika crijeva. Promjene u crijevnim navikama mogu trajati više od nekoliko dana. Te promjene mogu biti proljev, zatvor, tanja ili uža stolica i osjećaj da morate imati stolicu nakon samo jednog.
- Potražite krv u stolici. Drugi simptom raka debelog crijeva su tragovi krvi u stolici. To uključuje rektalno krvarenje ili krv u stolici. Možda ćete vidjeti crvenu krv ili stolica može izgledati vrlo tamno i katranasto.
- Pratite druge tjelesne promjene. Lynchov sindrom povezan s rakom debelog crijeva ili drugim vrstama raka može uzrokovati slabost i umor kod nekoga tko ga ima. Osoba također može doživjeti nenamjeran ili neobjašnjiv gubitak težine. Također možete osjetiti grčeve ili bolove u trbuhu.
Metoda 2 od 3: Dijagnosticiranje Lynchovog sindroma
Korak 1. Posjetite svog liječnika
Ako mislite da ste u opasnosti od Lynchovog sindroma, trebate posjetiti svog liječnika, koji će vas najvjerojatnije uputiti na pregled specijalistu genetike koji se zove Medical Geneticist. Oni su stručnjaci u pružanju genetskih testova, savjetovanju i upravljanju genetskim bolestima poput Lynchovog sindroma.
Trebali biste se obratiti svom liječniku ako osjetite bilo koji fizički simptom ili imate obiteljsku anamnezu raka debelog crijeva ili drugog povezanog raka
Korak 2. Utvrdite jeste li genetski predisponirani
Na Lynchov sindrom može se posumnjati ako u obiteljskoj anamnezi postoje karcinomi debelog crijeva, endometrija i drugi, osobito ako su se ti tumori pojavili kod mlađih članova obitelji. Dijagnoza se utvrđuje genetskim testiranjem.
- Vaš liječnik može vas pitati i za rodbinu s tumorima želuca, tankog crijeva, mozga, bubrega, jetre ili jajnika, jer gen koji je mutirao u Lynchovom sindromu povećava rizik za niz različitih karcinoma.
- Vaš će liječnik vjerojatno pitati o raku u prethodnim generacijama, osobito ako u svojoj obitelji imate višegeneracijske bolesnike s rakom.
Korak 3. Napravite test tumora
Ako vi ili neki član obitelji imate tumore, liječnik može napraviti testiranje na tumoru kako bi provjerio imate li Lynchov sindrom. On može utvrditi jesu li u tumorima određeni proteini koji ukazuju na Lynchov sindrom.
- Ako se test tumora pokaže pozitivnim, možda nemate Lynchov sindrom. Mutacije se mogu razviti samo u tumorima ili stanicama raka. Nakon pozitivnog rezultata, vaš liječnik može provesti genetske testove kako bi sa sigurnošću odlučio imate li Lynchov sindrom.
- Ako je netko u vašoj obitelji u posljednjih nekoliko godina bolovao od raka, bolnica možda još uvijek ima uzorak tkiva koji vaš liječnik može testirati.
Korak 4. Napravite genetski test
Trenutno su dostupni testovi za brojne mutacije koje se javljaju u Lynchovom sindromu. Ovi testovi otkrivaju mutacije u genima MLH1, MSH2, MSH6 i EPCAM.
Možete zatražiti od svog liječnika da vam pošalje krv na testiranje, ali također možete dati krv u nekoliko različitih laboratorija. Ako ste zainteresirani za vanjsko testiranje, provjerite Myriad myRisk, Quest Diagnostics i Invitae
Metoda 3 od 3: Razumijevanje Lynchovog sindroma
Korak 1. Znajte da je Lynchov sindrom stanje nasljedstva
Lynchov sindrom je genetsko stanje. Genetska pogreška koja postoji kod osoba s Lynchovim sindromom je skupina gena koji kodiraju proteine koji zapravo pomažu u popravljanju gena.
- Ova skupina gena služi za "gene koji popravljaju neusklađenost", to su oni geni koji popravljaju relativno česte greške kada se DNK sama reproducira. Pogreške u ovom procesu podudaranja mogu se normalno popraviti, ali se u Lynch sindromu ne mogu popraviti jer su geni koji kodiraju proteine koji popravljaju sami oštećeni.
- Vjeruje se da je uzrok raka povezanih s Lynchovim sindromom nakupljanje ovih grešaka mutacija u DNK.
- Ako majka ili otac imaju jednu kopiju od dva ovog gena, postoji 50% šansa da je to preneseno na njihovo dijete.
Korak 2. Shvatite što znači biti pozitivan na Lynchov sindrom
Ako je vaš genetski test pozitivan na Lynchov sindrom, to znači da je vaš životni rizik od raka između 60 i 80%. To ne znači da ćete definitivno imati rak debelog crijeva ili endometrija, ali se povećava rizik od raka debelog crijeva i endometrija, kao i drugih karcinoma.
- Životni rizik od raka endometrija može se kretati od 20 do 60%.
- Doživotni rizik od drugih vrsta raka povećan je za manje od 20%.
Korak 3. Posjetite svog liječnika radi programa prevencije raka
Lynchov sindrom se ne liječi. Ako je vaše genetsko testiranje pozitivno, to znači da ćete se morati posavjetovati s genetskim savjetnikom, kao i sa svojim liječnikom kako biste utvrdili svoj najbolji način djelovanja za prevenciju raka i buduće preglede.
