Cistična fibroza je nasljedni, po život opasan poremećaj koji oštećuje pluća i probavni sustav. Uzrok je genetska mutacija koja sprječava pluća, gušteraču i druge organe da funkcioniraju kako bi trebali. Time nastaje gusta sluz koja blokira kanale gušterače, crijeva i bronhije, uzrokujući respiratorne infekcije i probavne probleme. Ovaj se poremećaj može dijagnosticirati pretragom krvi, znojem ili plućnim testom ili rentgenskim snimkama prsnog koša. Ako ste trudni i genetski skloni ovom poremećaju, možete razmotriti i prenatalni test kako biste provjerili je li vaša beba u opasnosti.
Koraci
Metoda 1 od 5: Prepoznavanje simptoma cistične fibroze
Korak 1. Pazite na slani znoj kod djece
Mnoga djeca s cističnom fibrozom imat će vrlo slani znoj. Možda ćete to primijetiti kada poljubite svoje dijete.
Djeca s cističnom fibrozom možda neće pokazati sve simptome poremećaja sve dok ne ostare ili im se simptomi s godinama pogoršaju
Korak 2. Potražite respiratorne probleme poput piskanja i upornog kašlja
Ako imate cističnu fibrozu, možete osjetiti respiratorne probleme poput piskanja, daha, upornog kašlja koji rezultira gustom sluzi i infekcija pluća.
Možda imate i ponavljajuće se probleme poput upale pluća, bronhitisa ili infekcija sinusa. Oni obično počinju u mladosti
Korak 3. Uočite ako imate ozbiljan zatvor i stolicu neugodnog mirisa
Cistična fibroza može uzrokovati prestanak funkcioniranja probavnog sustava, što dovodi do problema kao što su začepljenje crijeva, rektalni problemi i masna stolica s neugodnim mirisom.
Korak 4. Testirajte se ako imate genetsku predispoziciju
Neki ljudi imaju neispravan gen koji može povećati rizik od razvoja cistične fibroze. Ako u vašoj obitelji postoji cistična fibroza, trebali biste se testirati na ovaj poremećaj. Rana dijagnoza može vam poboljšati kvalitetu života i omogućiti vam pristup učinkovitim tretmanima.
Vaš liječnik će vam predložiti da napravite krvni test kako biste provjerili imate li neispravan gen koji se može povezati s cističnom fibrozom
Metoda 2 od 5: Izvođenje krvnog testa na cističnu fibrozu
Korak 1. Neka vaš liječnik uzme uzorak krvi
Novorođenčad i odrasli mogu se dijagnosticirati cistična fibroza pomoću uzorka krvi. Liječnik će vam nabosti prst i uzeti uzorak vaše krvi na kartici.
Ako vaš liječnik testira novorođenče, uzet će mu stopalo kad beba napuni 5-8 dana
Korak 2. Ispitajte uzorak krvi na visoke razine imunoreaktivnog tripsinogena
Liječnik će u krvi tražiti više od normalnih razina kemikalije koja se naziva imunoreaktivni tripsinogen (IRT). Ovu kemikaliju oslobađa vaš gušterača, a prevelika količina može biti znak da vaša gušterača ne radi ispravno.
Korak 3. Neka vaš liječnik testira uzorak krvi na neispravan gen nosač
Ako sumnjate da vaše dijete ima cističnu fibrozu, vaš će liječnik testirati vaš uzorak krvi na neispravan gen koji može uzrokovati razvoj cistične fibroze u vašem potomstvu. Nosači obično ne razviju cističnu fibrozu, ali će neispravan gen prenijeti na svoju djecu, izlažući ih velikom riziku od razvoja poremećaja.
Vaš liječnik može predložiti provođenje testa gena nositelja ako razmišljate o djeci ili ako se u vašoj obitelji javlja cistična fibroza
Metoda 3 od 5: Dobivanje testa znoja na cističnu fibrozu
Korak 1. Neka vaš liječnik obavi test znojenja
Liječnik će vam na podlakticu ili bedro pričvrstiti uređaj sa stimulativnom kemikalijom i elektrodom. Zatim će skupiti znoj na komadu filtriranog papira ili gaze radi testiranja.
- Novorođenčad se ne može testirati na cističnu fibrozu testom znoja sve dok ne napune najmanje 3-4 tjedna.
- Nemojte nanositi losione ili kreme 24 sata prije testa znoja.
Korak 2. Ispitajte uzorak znoja na visoku koncentraciju klorida
Ako imate koncentraciju klorida 60 mmol/L, vjerojatno imate cističnu fibrozu.
Vaš test znojenja također može biti označen kao "nenormalan" ako vaš liječnik sumnja da imate cističnu fibrozu
Korak 3. Dvaput napravite test znojenja kako biste potvrdili dijagnozu
Ako vam se uzorak znoja vrati abnormalno, liječnik će ga ponovno izvesti. Ako vam rezultati drugog testa budu abnormalni, potvrdit će da imate cističnu fibrozu.
Ako vam se drugi test ne vrati nenormalan, mogu vam provesti test krvi ili znoj kako bi potvrdili vašu dijagnozu
Metoda 4 od 5: Prenatalni test na cističnu fibrozu
Korak 1. Razmislite o prenatalnom testu ako ste trudni i genetski skloni cističnoj fibrozi
Vaš liječnik može vam preporučiti da napravite prenatalni pregled cistične fibroze ako se poremećaj javlja u vašoj obitelji ili ako ste nositelj defektnog gena koji ga uzrokuje. Test je obično vrlo točan i može vam reći jesu li geni vaše bebe normalni ili prijete li razvoju cistične fibroze. Međutim, polaganje ovog testa vrlo je osobna odluka o kojoj morate pažljivo razgovarati sa svojim liječnikom i vašom drugom osobom, ako su u to uključeni.
Razgovarajte sa svojim liječnikom o prednostima i nedostacima i educirajte se prije nego što se odlučite za testiranje
Korak 2. Dopustite svom liječniku da ukloni tekućinu iz vaše amnionske vrećice
Vaš će liječnik staviti iglu u trbušnu stijenku, a zatim u maternicu. Izvući će malu količinu tekućine iz amnionske vrećice, koja je vrećica koja se nalazi oko vaše bebe.
Ovaj se test može učiniti u ordinaciji vašeg liječnika i ne bi vam trebao biti bolan
Korak 3. Razgovarajte sa svojim liječnikom o uzimanju uzorka vaše posteljice
Drugi prenatalni test uključuje liječnika koji provlači tanku cijev u vašu rodnicu i grlić maternice dok ne dođe do posteljice. Zatim će isisati uzorak posteljice za testiranje.
Usisavanje će biti nježno i ne bi vam trebalo biti bolno niti neugodno
Metoda 5 od 5: Uzimanje rendgenskog snimka prsnog koša i sputuma
Korak 1. Dopustite svom liječniku da vam rendgenski pregleda prsa
RTG snimke prsnog koša mogu pomoći vašem liječniku da provjeri ima li područja pluća koja su upaljena ili ožiljna. Također mogu tražiti bilo kakve znakove zarobljenog zraka u vašim plućima. Sve su to mogući znakovi cistične fibroze.
Korak 2. Izvršite testove funkcioniranja pluća
Vaš će liječnik možda zatražiti da obavite testove plućne funkcije koji mjere sposobnost pluća da pravilno izmjenjuje kisik i ugljični dioksid. Za izvođenje ovih testova morat ćete udahnuti u poseban stroj.
Korak 3. Napravite testove na uzorku tekućine u plućima
Vaš liječnik može učiniti test kulture sputuma, koji provjerava tekućinu koju iskašljavate iz pluća. Oni mogu predložiti ovaj test ako imate problema s plućima ili već pokazujete simptome cistične fibroze.
