Genetski savjetnici pomažu pacijentima u kretanju kroz medicinske, psihološke i nasljedne aspekte njihovog genetskog porijekla. Većina ljudi koji traže njihovo vodstvo to čine jer planiraju imati djecu i žele razumjeti vjerojatnost rođenja djeteta s genetskim poremećajem ili urođenom greškom. Ako razmišljate o osnivanju obitelji (ili ako ste vi ili vaš partner već trudni) i ako imate zabrinutost zbog rizika od genetskih poremećaja, možda ćete se zapitati je li genetsko savjetovanje prikladno za vas.
Koraci
Metoda 1 od 3: Razumijevanje genetskog savjetovanja
Korak 1. Odlučite se posjetiti kliničkog genetičara ili genetskog savjetnika
Klinički genetičari su doktori medicine koji su obučeni za dijagnosticiranje i obrazovanje obitelji u genetskim stanjima. Proveli su 4 godine na fakultetu, 4 godine na medicinskom fakultetu, najmanje 1 godinu radeći općenito na specijalizaciji iz područja interne medicine ili pedijatrije, i još 2 godine na stipendiji iz medicinske genetike. Savjetnici za genetiku su obučeni pojedinci koji pomažu obitelji se nose s genetskim poremećajima. Završili su 4 godine fakulteta i najmanje 2 godine magisterija genetskog savjetovanja.
Korak 2. Istražite ulogu genetskog savjetnika
Genetski savjetnici nisu liječnici; nego imaju diplomu magistra znanosti iz genetskog savjetovanja. Njihove usluge imaju za cilj nadopuniti - a ne zamijeniti - savjet vašeg opstetričara ili liječnika primarne zdravstvene zaštite. Oni nude informacije i podršku, a ne izravnu medicinsku skrb.
Ako ipak posjetite savjetnika za genetiku i on ili ona identificira određene potencijalne probleme, vjerojatno ćete biti upućeni na medicinskog genetičara, liječnika s naprednom obukom iz genetike. Ta će osoba biti osposobljena za pružanje medicinske njege
Korak 3. Znajte koje vrste usluga možete očekivati
Općenito, genetski savjetnici pomoći će vam procijeniti rizik od genetskih poremećaja, odmjeriti prednosti i nedostatke genetskog testiranja te razumjeti rezultate tih testova ako ih poduzmete. Oni će također pomoći pri prikupljanju podataka o vašoj obiteljskoj povijesti bolesti. Koristeći sve informacije koje mogu prikupiti, objasnit će vam i pomoći u procjeni svih vaših reproduktivnih mogućnosti. Oni će također nuditi podršku dok se krećete kroz ove opcije.
- Genetski savjetnici često vam neće moći sa sigurnošću reći hoće li vaše dijete imati genetski poremećaj ili urođenu manu. Često su u stanju samo vam dati bolji osjećaj vjerojatnosti.
- Genetski savjetnici neće vam reći koje reproduktivne mogućnosti trebate odabrati. Oni neće reći, na primjer, da ne biste trebali zasnovati obitelj (ili da biste trebali), niti će vam reći da pobacite (ili vam savjetovati da to ne učinite). Jednostavno će se pobrinuti da imate što više informacija kako biste sami mogli donijeti te odluke.
Metoda 2 od 3: Donošenje odluke o traženju genetskog savjetovanja
Korak 1. Iskreno procijenite svoje emocije
Čak i ako imate jedan ili više čimbenika rizika za genetske poremećaje, ili ako vam liječnik preporuči genetsko savjetovanje, i dalje ćete se osjećati zabrinuto zbog toga. To je sasvim normalno i vrijedi prestati ispitivati svoje osjećaje. Hoće li vas više informacija učiniti samopouzdanijim ili tjeskobnijim? Hoće li vam više informacija pomoći da se osjećate spremnije za najvjerojatnije ishode trudnoće?
Neke se trudnice i njihovi partneri u svim okolnostima protive pobačaju. Znaju da bi nastavili s trudnoćom bez obzira na informacije koje bi mogli dobiti od genetskog savjetnika, pa se brinu da bi svaka "loša vijest" koju dobiju samo dodala nepotrebnu tjeskobu. Ako je ovo vaš stav, to je apsolutno valjano, ali shvatite da vas genetski savjetnici nikada neće pritisnuti da prekinete trudnoću. Nadalje, informacije koje vam daju mogle bi vam pomoći da se učinkovitije pripremite za mogućnost rođenja djeteta s genetskim poremećajem ili urođenom greškom
Korak 2. Otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom
Vaš liječnik trebao bi vam moći ponuditi neke osnovne savjete o prednostima i nedostacima genetskog savjetovanja za nekoga u vašoj konkretnoj situaciji. Prije svega iznesite svom liječniku sve brige koje imate i pogledajte što on ili ona preporučuje.
Korak 3. Razgovarajte sa svojim partnerom o genetskom savjetovanju
Ako imate bračnog druga ili partnera, odvojite vrijeme za ozbiljan razgovor o mogućnosti genetskog savjetovanja. Dobra komunikacija pomoći će vam da zajedno donesete odluku; također će postaviti pravi ton za rješavanje svih problema koji se pojave.
Metoda 3 od 3: S obzirom na vaše medicinske rizike
Korak 1. Pogledajte svoju obiteljsku povijest
Većina ljudi ne mora tražiti genetsko savjetovanje, ali ako imate obiteljsku povijest genetskih poremećaja ili urođenih mana (ili vaš partner ima), trebali biste to uzeti u obzir. Neki genetski poremećaji su nasljedni, a genetski savjetnik može vam pomoći razumjeti vjerojatnost prenošenja ovih poremećaja na svu djecu koju možda imate.
Neki od češćih nasljednih genetskih poremećaja uključuju cističnu fibrozu i anemiju srpastih stanica. Ako se bilo koji od ovih poremećaja pojavi u vašoj obiteljskoj povijesti (ili partnerovoj), odličan ste kandidat za genetsko savjetovanje
Korak 2. Razmotrite svoju reproduktivnu povijest
Ako ste vi ili vaš partner u prošlosti imali više spontanih pobačaja, dijete koje je umrlo u ranom djetinjstvu ili već postojeće dijete s genetskim poremećajem ili urođenom greškom, razmislite o tome da posjetite genetskog savjetnika prije nego pokušate imati drugo dijete.
Korak 3. Faktor u dobi majke
Ako ste trudni (ili želite zatrudnjeti) nakon svojih tridesetih godina, mogli biste biti dobar kandidat za genetsko savjetovanje. Nakon 35. godine, rizik od rođenja djeteta s urođenom greškom značajno se povećava: u 35. godini ukupna je šansa 1 na 178, dok je do 48. godine šansa 1 na 8.
Korak 4. Razmislite o rizicima vezanim uz vašu etničku pripadnost
Neki genetski poremećaji češći su među pojedinim etničkim skupinama. Na primjer, anemija srpastih stanica češća je među ljudima afričkog podrijetla, talasemija je češća među ljudima istočnoeuropskog i bliskoistočnog podrijetla, a Tay-Sachsova bolest češća je među Aškenaskim Židovima.
Korak 5. Razmotrite svaku izloženost potencijalno štetnim tvarima
Ako ste bili na kemoterapiji ili bili izloženi zračenju ili otrovnim kemikalijama, rizik se povećava. S potencijalnim posljedicama trebate razgovarati sa svojim liječnikom i razmotriti mogućnost genetskog savjetovanja.
Korak 6. Zabilježite rezultate svih prenatalnih testova
Ako ste vi ili vaš partner već trudni, vjerojatno ćete imati niz rutinskih prenatalnih pretraga: svakoj će trudnici biti učinjen krvni nalaz, analiza urina i ultrazvuk, a nekima će dodatni testovi preporučiti liječnici. Ako vaš liječnik misli da rezultati bilo kojeg od ovih testova ukazuju na veću genetsku bolest od normalne, može vam predložiti da razmislite o genetskom savjetovanju.
Savjeti
- Odlučite li se posjetiti genetskog savjetnika, liječnik bi vas trebao uputiti na njega. Također možete provjeriti kod lokalnih sveučilišta ili medicinskih centara da biste dobili uputnicu.
- Uvjerite se da su vaša očekivanja razumna. Upamtite da genetski savjetnici ne mogu predvidjeti svaki mogući ishod niti vam reći što biste trebali učiniti. Genetski savjetnik neće moći jamčiti zdravu, "normalnu" bebu.
- Nedavno su potrošačima postali dostupni kompleti za genetsko testiranje kod kuće. Možete ga naručiti putem interneta, dobiti komplet poštom, poslati uzorak stanice sline ili obraza natrag u tvrtku i primiti rezultate u roku od nekoliko tjedana. Ako odlučite isprobati jedno umjesto genetskog savjetovanja, nastavite s oprezom: ti su kompleti donekle ograničeni podacima koje mogu pružiti i nećete imati osobno vodstvo genetskog savjetnika ili medicinskog genetičara koji će vam pomoći tumačiti rezultate i odmjerite svoje mogućnosti.
