Stvarni postupak genetskog testiranja lak je dio procesa-često ćete morati samo pljunuti u cijev ili obrisati veliki pamučni štapić s unutarnje strane obraza. Ono što je teže je odlučiti hoćete li obaviti testiranje i koje vrste testiranja ćete dobiti, kao i kako protumačiti rezultate i odgovoriti na njih. Iako možete lako naručiti komercijalni genetski test za prikupljanje kod kuće, obično je najbolje surađivati sa svojim liječnikom i eventualno genetskim savjetnikom. Svojom stručnošću mogu vam pomoći u snalaženju u trnovitim pitanjima koja često okružuju genetsko testiranje. Bez obzira na to, svakako se pobrinite za životno osiguranje prije nego što obavite genetsko testiranje jer vas pozitivan rezultat genetskog poremećaja može diskvalificirati.
Koraci
Metoda 1 od 3: Odluka o testiranju
Korak 1. Odredite koju vrstu genetskog testiranja želite podvrgnuti
Postoji više od 1000 različitih vrsta genetskih testova, od kojih su mnogi usmjereni na vrlo specifična genetska stanja. Pojasnite što želite saznati, a zatim odredite koji testovi mogu pružiti željene podatke.
- Tri glavne kategorije genetskih testova uključuju molekularno genetske testove koji testiraju specifične gene (kraće duljine DNA); kromosomski genetski testovi, koji testiraju određene kromosome (veće duljine DNA); i biokemijske genetske testove, koji testiraju količinu ili razinu aktivnosti određenih proteina koji mogu ukazivati na genetska stanja.
- Primarne vrste testiranja uključuju dijagnostičko testiranje (provjera određenog stanja), prediktivno testiranje (utvrđivanje vaše vjerojatnosti razvoja stanja), testiranje nosača (da biste provjerili je li vjerojatno da ćete prenijeti određena stanja), prenatalno testiranje (testiranje fetusa u maternice), pregled novorođenčadi (rutinsko testiranje nakon rođenja) i forenzičko testiranje (testiranje u pravne svrhe, kao što je utvrđivanje očinstva).
- Razgovarajte sa svojim liječnikom ako imate pitanja o genetskom testiranju.
Korak 2. Procijenite potencijalne prednosti testiranja
Podaci otkriveni genetskim testiranjem mogu pružiti veliko olakšanje. Može potvrditi da nemate posebno genetsko stanje ili da vjerojatno nećete to dobiti ili prenijeti svojoj djeci. Čak i ako dobijete neželjeni rezultat-kao što je potvrda da imate određeni uvjet-imate potrebne podatke za planiranje vaše strategije.
- Na primjer, čak i ako vam prekid trudnoće nikada ne bi bio opcija, možda ćete imati koristi od prenatalnog genetskog testiranja. Ili ćete dobiti dodatno olakšanje znajući da vaš fetus nema određena genetska stanja, ili ćete moći unaprijed planirati bilo koja stanja koja se mogu razviti kod vašeg fetusa.
- Imajte na umu da čak i ako dobijete pozitivan rezultat, postoji mogućnost da nećete razviti stanje. Pozitivan rezultat često samo ukazuje na vašu vjerojatnost razvoja stanja.
Korak 3. Nemojte zanemariti potencijalne negativne posljedice genetskog testiranja
Iako su fizički rizici genetskog testiranja minimalni, moguće rizike za vaše mentalno zdravlje i emocionalnu dobrobit nešto morate uzeti u obzir. Može biti pogubno saznati da vi (ili vaš fetus ili dojenče) imate genetsko stanje koje će uzrokovati značajne zdravstvene učinke, osobito ako trenutno ne postoji liječenje za to stanje. U slučaju neizlječive bolesti, možete odlučiti da je bolje ne znati.
- Iako mnoge zemlje imaju zakone koji sprječavaju “genetsku diskriminaciju” od strane poslodavaca, osiguravatelja itd., Također biste mogli brinuti da će se vaši genetski podaci na neki način upotrijebiti protiv vas.
- Ovisno o prirodi testiranja, mogli biste nesvjesno otkriti obiteljske tajne-na primjer, saznati da niste genetski povezani sa svojim ocem. Neki ljudi možda žele znati ovu vrstu informacija bez obzira na sve, dok drugi možda više vole da to nikada ne saznaju.
- Prenatalno testiranje, koje uključuje vađenje amnionske tekućine, nešto je veći zdravstveni rizik od drugih vrsta genetskih pretraga. Razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućim rizicima i koristima.
Korak 4. Surađujte sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom kako biste zakazali kliničko testiranje
U idealnom slučaju, genetsko testiranje treba provesti kao dio programa genetskog savjetovanja koji nadzire medicinski stručnjak. Na taj način možete razgovarati o svim detaljima testa i odmjeriti prednosti i nedostatke uz pomoć obučenog stručnjaka.
- Vaš liječnik primarne zdravstvene zaštite može vas uputiti na savjet za genetiku ako imate zdrave medicinske razloge za genetsko testiranje.
- Nemate obvezu podvrgnuti se genetskom testiranju ako se nađete s genetskim savjetnikom. Izbor je uvijek na vama.
Korak 5. Provjerite je li bilo koji komercijalni genetski test pravilno certificiran
Mnoge tvrtke sada nude različite vrste genetskog testiranja prikupljanja kod kuće koje će vam pomoći u utvrđivanju vašeg podrijetla, otkrivanju potencijalnih genetskih stanja ili oboje. Iako su ovi testovi vrlo jednostavni za polaganje i pristupačni, odvojite malo vremena da procijenite tvrtku prije nego naručite testni komplet.
- U SAD -u, na primjer, provjerite ima li ispitni laboratorij certifikat za ispunjavanje standarda CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Pročitajte sitni tisak u promotivnim materijalima tvrtke. Što će učiniti s vašim uzorkom nakon testiranja? Hoće li zadržati pristup vašem genetskom profilu? Smiju li dijeliti ovaj profil s drugima? Ako vam se ne sviđaju odgovori koje pronađete, potražite drugu opciju.
Korak 6. Odredite troškove testiranja i može li osiguranje (ili treba) pomoći
Troškovi genetskog ispitivanja mogu se jako razlikovati, od oko 100 USD za komercijalne testove do 1000 USD ili više za specijalizirana klinička ispitivanja. U mnogim slučajevima, međutim, testovi koji se smatraju medicinski neophodnim trebali bi imati pravo na djelomično ili potpuno pokriće osiguranja.
Međutim, neki su ljudi oprezni pri uključivanju svog osiguravatelja u genetsko testiranje, bojeći se da osiguravatelj tada ima pravo pristupiti njihovom genetskom profilu. Iako zdravstvenim osiguravateljima u SAD -u i mnogim drugim zemljama nije dopuštena diskriminacija na temelju genetskih podataka, preporučujemo da se prvo obratite svom osiguravatelju i dobijete pojašnjenje hoće li imati pristup vašem profilu
Korak 7. Dajte informirani pristanak i zapamtite da ga možete opozvati
Mnoge američke države zahtijevaju od vas da potpišete dokument o informiranom pristanku prije podnošenja genetskog uzorka. "Informirani pristanak" znači da ste bili obaviješteni o prirodi testa, cilju testa, potencijalnim prednostima i rizicima polaganja testa te drugim relevantnim detaljima testa. Nemojte potpisati obrazac i polagati test sve dok ne budete sigurni da su vaša pitanja i brige riješeni.
Obrazac za informirani pristanak ipak nije pravni ugovor koji od vas zahtijeva da prođete genetsko testiranje. Imate pravo promijeniti mišljenje do trenutka kada se prikupi uzorak, a možda čak i dok se testiranje doista ne provede. Jedina iznimka je ako morate podnijeti genetski test u sklopu sudskog postupka
Metoda 2 od 3: Podvrgavanje genetskom testiranju
Korak 1. Nanesite obrisak obraza kao najčešću tehniku prikupljanja
Ova metoda prikupljanja često se koristi i za klinička i za komercijalna genetska ispitivanja. Posebne upute mogu se razlikovati, ali obično ćete morati trljati sterilni pamučni štapić s unutarnje strane obraza 30-60 sekundi, a zatim ga staviti izravno u sterilnu epruvetu.
- U kliničkom okruženju, medicinska sestra ili tehničar obično će uzeti uzorak. Za komercijalne testove obično ćete sami uzeti uzorak.
- Možda ćete morati 1 sat ili više prije testa izbjegavati jesti, pušiti, žvakati žvake, piti bilo što osim vode, ispirati usta ili stavljati bilo što drugo u usta.
Korak 2. Dajte krv, kosu, kožu ili drugi uzorak prema potrebi za određene testove
Neki komercijalni ili klinički testovi uključuju davanje uzorka sline, što znači da morate pljunuti ili sliniti u sabirnu cijev. Inače, postupak i ograničenja (poput nejedanja, pušenja itd. Unaprijed) slični su testu brisa obraza. Druge mogućnosti uključuju, ali nisu ograničene na:
- Testiranje folikula dlake. 10-20 cijelih dlačica, uključujući folikule, moraju se iščupati sterilnom pincetom i odložiti u sterilnu cijev. Ošišane dlake ili dlake prikupljene četkom neće uspjeti.
- Testiranje kože ili noktiju. Stanice kože mogu se sastrugati i prikupiti za neke vrste kliničkih ispitivanja, dok se odrezani nokti mogu koristiti za određene kliničke ili komercijalne testove. Još jednom, korištenje sterilnih alata i metoda za sakupljanje je ključno.
- Test krvi ili sperme. Ove vrste ispitivanja uvijek treba provoditi u kliničkom okruženju.
Korak 3. Uzmite uzorak amnionske tekućine za prenatalno testiranje
To se najčešće radi ako se početni laboratorijski genetski pregled vratio s velikom vjerojatnošću genetskih abnormalnosti u fetusu. Prenatalno testiranje uvijek bi se trebalo odvijati u licenciranom kliničkom okruženju jer postoji određeni rizik koji uključuje korištenje igle za izvlačenje dijela amnionske tekućine koja okružuje fetus. Međutim, u obučenim rukama to je gotovo uvijek vrlo brz i jednostavan postupak.
- Ova vrsta prenatalnog testiranja često se naziva amniocenteza.
- Čini se da amniocenteza vrlo malo povećava rizik od pobačaja, iako je stvarni rizik i dalje prilično nizak. Prije nego odlučite hoćete li nastaviti, razgovarajte sa svojim liječnikom o svim potencijalnim prednostima i rizicima testiranja.
Metoda 3 od 3: Upravljanje rezultatima ispitivanja
Korak 1. Očekujte 2 tjedna do nekoliko mjeseci da dobijete rezultate
Genetsko testiranje općenito nije brz i jednostavan proces. Čak i ako je vaš test stavljen na "brzu stazu" iz medicinskih, pravnih ili drugih razloga, vjerojatno će proći najmanje 2 tjedna da vaši rezultati postanu dostupni.
Komercijalni testovi ili specijalizirani genetski testovi mogu imati duže vrijeme čekanja. U nekim slučajevima može proći nekoliko mjeseci dok se vaši rezultati ne analiziraju, sastave i ne vrate
Korak 2. Potražite medicinsko pojašnjenje o tome što rezultati znače za vas
Iako se često svode na "pozitivno" (kao da, da, imate određeno stanje) ili "negativno" (kao i ne, nemate ga), rezultati genetskog testiranja zapravo su prilično složeni. Rezultati genetskih ispitivanja rijetko, ako ikad, mogu pružiti 100% apsolutnu sigurnost, što znači da zahtijevaju tumačenje. U idealnom slučaju, trebali biste imati svog liječnika ili genetskog savjetnika da sa vama pregleda rezultate.
Čak i ako prođete komercijalni test, možda ćete htjeti pitati svog liječnika je li spreman pogledati i s vama razgovarati o rezultatima
Korak 3. Držite svoje rezultate u perspektivi dok planirate svoju budućnost
Ovisno o vrsti testiranja koje podvrgnete, možda ćete se osjećati kao da su rezultati koje ste dobili potpuno odlučili-dobro ili loše-budući tijek vašeg života. Važno je imati na umu da se genetsko testiranje bavi vjerojatnostima, a ne izvjesnostima, te da se rezultati trebaju koristiti kao korisne informacije, a ne kao posljednja riječ o vašoj budućnosti.
- Na primjer, ako testiranje utvrdi da je velika vjerojatnost da ćete razviti određeno stanje, to ne znači da ćete apsolutno. To također ne znači da ne možete učiniti ništa da smanjite šanse za razvoj stanja.
- Osim što ćete razgovarati sa svojim liječnikom i genetskim savjetnikom o svojim rezultatima, mogli biste imati koristi i od razgovora sa stručnjakom za mentalno zdravlje. Možda vam mogu pomoći da rezultate postavite u odgovarajuću perspektivu.
