Sindrom ukočene kože (SSS) iznimno je rijetka genetska bolest koja pogađa malu djecu. SSS je toliko rijedak da neki istraživači osporavaju je li to neovisno stanje ili skup simptoma povezanih s nekom drugom bolešću. Obično ga karakterizira stvaranje debele tvrde kože po cijeloj površini tijela što rezultira ograničenom pokretljivošću. Simptomi se tipično povećavaju tijekom djetinjstva i mogu čak dovesti do nemogućnosti hodanja. Kako biste dijagnosticirali sindrom ukočene kože, trebali biste moći prepoznati simptome i zatražiti stručni liječnički savjet. Ako je vašem djetetu dijagnosticiran SSS, riješite simptome fizioterapijom.
Koraci
Metoda 1 od 3: Prepoznavanje simptoma
Korak 1. Provjerite ima li na površini tijela tvrde debele kože
Sindrom ukočene kože karakterizira razvoj tvrde debele kože. To se obično razvija po cijeloj površini tijela kod male djece. Simptomi se mogu početi pojavljivati odmah po rođenju ili u nekom trenutku tijekom djetetova života, obično prije šeste godine. Obično se ne razvija nakon adolescencije.
Korak 2. Testirajte pokretljivost i fleksibilnost zglobova
Razvoj tvrde i debele kože po tijelu često može biti popraćen ograničenom pokretljivošću zglobova. U nekim slučajevima zglobovi mogu postati toliko ukočeni da se zaglave u određenom položaju i ne mogu se pomaknuti.
- Na primjer, ruka može zaglaviti u savijenom položaju kao posljedica ukrućenja lakatnog zgloba.
- To također može utjecati na držanje tijela ako se kralježnica savije.
Metoda 2 od 3: Testiranje na sindrom ukočene kože
Korak 1. Razgovarajte sa svojim liječnikom
Ako sumnjate da vaše dijete pokazuje simptome povezane sa sindromom ukočene kože, trebate razgovarati sa svojim liječnikom. Ovo je vrlo rijedak genetski poremećaj i mora ga dijagnosticirati liječnik. Kako bi dijagnosticirao genetsku bolest, vaš će liječnik pregledati obiteljsku povijest, simptome, provesti fizički pregled i naručiti laboratorijsko testiranje.
Korak 2. Neka se izvrši genetski test
Kako bi se dijagnosticirao sindrom ukočene kože, pacijenti će morati napraviti genetski test. Bolest je uzrokovana genetskim mutacijama koje sprječavaju razvoj elastičnih vlakana koja pomažu koži, ligamentima i krvnim žilama.
Kako bi dovršio genetski test, pacijent će morati dati uzorak krvi, kose, kože ili drugog tkiva za genetsku analizu
Korak 3. Zapišite svoju obiteljsku medicinsku povijest
Obiteljska anamneza često je važna pri dijagnosticiranju genetskih bolesti. Prikupite podatke o povijesti bolesti vaše obitelji. Na primjer, dajte svom liječniku informacije o svim većim bolestima ili bolestima koje mogu biti nasljedne u vašoj obitelji. Pokušajte pružiti informacije o povijesti bolesti više generacija.
Počnite prikupljati i bilježiti svoju obiteljsku povijest u bazu podataka. Postoje mrežni obrasci koji vam mogu pomoći u bilježenju vaše obiteljske povijesti
Metoda 3 od 3: Upravljanje sindromom ukočene kože
Korak 1. Pokušajte s fizioterapijom
Do danas ne postoji poznati lijek za sindrom ukočene kože, a umjesto toga pacijenti moraju pokušati upravljati svojim simptomima. Jedna od najučinkovitijih strategija upravljanja je fizioterapija. Budući da sindrom ukočene kože inhibira pokretljivost zglobova, fizioterapija se koristi za održavanje ili čak poboljšanje kretanja zglobova.
Fizioterapeuti će raditi na pružanju pacijentima različitih rastezanja i vježbi snage koje će ciljati na područje tijela koje je bolest najviše pogođena
Korak 2. Kupite pomagalo za hodanje ili invalidska kolica
Ovisno o težini bolesti, vaše dijete može imati ozbiljan problem s pokretljivošću. U tom slučaju možete kupiti pomagalo za hodanje, poput štapa, kako biste im pomogli u kretanju. U nekim slučajevima zglobovi mogu postati toliko ukočeni da hodanje više nije moguće. Koristite invalidska kolica kako biste pomogli u kretanju.
Istražite mogućnosti financiranja vlade za skupe pomoći, poput invalidskih kolica
Korak 3. Pridružite se grupi za podršku
Na raspolaganju su brojne grupe za podršku pacijentima i članovima obitelji kako bi upoznali druge ljude koji imaju istu rijetku bolest. Ove grupe omogućuju pojedincima da podijele svoje priče i iskustva. Mnoge od ovih skupina također se bave aktivnostima podizanja svijesti i prikupljaju informacije za pacijente.
Pokušajte kontaktirati jednu od ovih zaklada kako biste pronašli grupu za podršku: Zaklada za dječju kožnu bolest, Nacionalna zaklada Marfan, Zaklada za istraživanje skleroderme
Korak 4. Sudjelujte u kliničkim ispitivanjima
Sindrom ukočene kože vrlo je rijetka bolest i liječnici još uvijek pokušavaju pronaći načine za upravljanje i liječenje bolesti. Zbog toga mogu postojati mogućnosti sudjelovanja u kliničkim ispitivanjima. Posjetite web stranicu clinictrials.gov kako biste saznali više o sudjelovanju u kliničkom ispitivanju.
