Down sindrom je stanje u kojem se osoba rađa s djelomičnom ili potpunom dodatnom kopijom 21. kromosoma. Ovaj dodatni genetski materijal tada mijenja normalni tijek razvoja, uzrokujući različite fizičke i mentalne osobine povezane s Downovim sindromom. Postoji više od 50 karakteristika povezanih s Downovim sindromom, ali se mogu razlikovati od osobe do osobe. Rizik od dobivanja djeteta s Down sindromom povećava se s dobi majke. Rana dijagnoza može pomoći djetetu s Down sindromom da dobije podršku koja mu je potrebna da izraste u sretnu, zdravu odraslu osobu s Down sindromom.
Koraci
Metoda 1 od 4: Dijagnosticiranje tijekom prenatalnog razdoblja
Korak 1. Nabavite prenatalni skrining test
Ovaj test ne može pokazati je li Down sindrom definitivno prisutan, ali može pokazati postoji li povećana šansa da vaš fetus ima invaliditet.
- Prva je mogućnost napraviti krvni test tijekom prvog tromjesečja. Test krvi dopušta liječniku da traži određene "markere" koji ukazuju na vjerojatnost prisutnosti Down sindroma.
- Druga je mogućnost da se krvni test dovrši tijekom drugog tromjesečja. Ovo traži dodatne markere, provjeravajući do četiri različita markera za genetski materijal.
- Neki ljudi također koriste kombinaciju dviju metoda probira (poznatih kao integrirani test) kako bi proizveli ocjenu šanse za Down sindrom.
- Ako osoba nosi blizance ili trojke, test krvi neće biti tako točan jer se tvari mogu teže otkriti.
Korak 2. Nabavite prenatalni dijagnostički test
Test uključuje uzimanje uzorka genetskog materijala i njegovo testiranje na dodatni genetski materijal povezan s kromosomom 21. Rezultati ispitivanja obično se dobivaju za 1-2 tjedna.
- Prethodnih godina bio je potreban skrining test prije nego što se mogao provesti dijagnostički test. No, u novije vrijeme ljudi su odlučili preskočiti pregled i otići izravno na test.
- Jedna od metoda vađenja genetskog materijala je amniocenteza gdje se testira plodna voda. To se ne može dovršiti do 14. do 18. tjedna trudnoće.
- Druga metoda je korionska resica, kada se stanice ekstrahiraju iz dijela posteljice. Ovaj se test radi tijekom 9-11 tjedna trudnoće.
- Konačna metoda je perkutana (PUBS) i najtočnija je metoda. Zahtijeva uzimanje krvi iz pupčane vrpce kroz maternicu. Nedostatak je što se ova metoda radi kasnije u trudnoći, između 18. i 22. tjedna.
- Sve metode ispitivanja uključuju 1-2% rizika od pobačaja.
Korak 3. Testirajte majčinu krv
Ako vjeruje da njezin fetus ima Down sindrom, može obaviti kromosomsko testiranje krvi. Ovaj će test utvrditi nosi li njezina DNK genetski materijal u skladu s dodatnim materijalom kromosoma 21.
- Najveći faktor koji utječe na šanse je dob žene. Žena koja ima 25 godina ima 1: 1, 200 šanse da dobije dijete s Downovim sindromom. Do 35. godine šansa se povećava na 1 u 350.
- Ako jedan ili oba roditelja imaju Down sindrom, vjerojatnije je da će dijete imati Down sindrom.
Metoda 2 od 4: Identificiranje oblika i veličine tijela
Korak 1. Potražite nizak mišićni tonus
Bebe s niskim mišićnim tonusom obično se opisuju kao disketne ili se osjećaju poput "krpene lutke" kada se drže. Ovo stanje poznato je kao hipotonija. Dojenčad obično imaju savijene laktove i koljena, dok oni s niskim mišićnim tonusom imaju labavo proširene zglobove.
- Dok se dojenčad s normalnim tonusom može dizati i držati ispod pazuha, bebe s hipotonijom obično izmiču iz ruku svojih roditelja jer im se ruke dižu bez otpora.
- Hipotonija rezultira slabijim trbušnim mišićima. Stoga se želudac može proširiti prema van više nego inače.
- Slaba kontrola mišića glave (kotrljanje glave u stranu ili naprijed i natrag) također je simptom.
Korak 2. Potražite skraćenu visinu
Djeca oboljela od Down sindroma često rastu sporije od ostale djece, pa su stoga nižeg rasta. Novorođenčad s Down sindromom obično su mala, a osoba s Down sindromom najvjerojatnije će ostati kratka do odrasle dobi.
Studija provedena u Švedskoj pokazuje da je prosječna duljina poroda 48 centimetara (18,9 inča) i za muškarce i za žene s Down sindromom. Za usporedbu, prosječna duljina za osobe bez invaliditeta je 51,5 cm
Korak 3. Potražite kratak i širok vrat
Također potražite višak masnoće ili kože oko vrata. Osim toga, nestabilnost vrata često je čest problem. Iako je dislokacija vrata neuobičajena, veća je vjerojatnost da će se pojaviti kod osoba s Down sindromom nego kod osoba bez invaliditeta. Čuvari bi trebali biti svjesni kvržice ili boli iza uha, ukočenog vrata koji ne zacjeljuje brzo ili promjena u načinu na koji osoba hoda (izgleda nestabilno na nogama).
Korak 4. Potražite kratke i zdepaste nastavke
To uključuje noge, ruke, prste i nožne prste. Oni s Down sindromom često imaju kraće ruke i noge, kraći torzo i viša koljena od onih bez njega.
- Osobe s Downovim sindromom često imaju isprepletene prste na nogama, što se razlikuje po spoju drugog i trećeg prsta.
- Također može postojati veliki prostor između palca i drugog prsta, te duboki nabor na potplatu gdje se nalazi ovaj prostor.
- Peti prst (ružičasti) ponekad može imati samo 1 fleksionu brazdu ili mjesto na kojem se prst savija.
- Hiperfleksibilnost je također simptom. To se može prepoznati po zglobovima za koje se čini da se lako protežu izvan normalnog raspona pokreta. Dijete s Downovim sindromom može lako "napraviti podjele", pa može zbog toga pasti u opasnost.
- Dodatne karakteristike su jedan jedinstveni nabor na dlanu i ružičasti prst koji se savija prema palcu.
Metoda 3 od 4: Identificiranje crta lica
Korak 1. Potražite mali, ravni nos
Mnogi ljudi s Down sindromom opisani su kao da imaju ravne, zaobljene, široke nosove s malim nosnim mostićima. Nosni most je ravni dio nosa između očiju. Ovo se područje može opisati kao "ugurano".
Korak 2. Potražite oblik kosih očiju
Oni s Down sindromom obično imaju okrugle oči koje su nagnute prema gore. Dok se vanjski kutovi većine očiju obično okreću prema dolje, oni s Down sindromom imaju oči okrenute prema gore (u obliku badema).
- Osim toga, liječnici mogu prepoznati ono što je poznato kao Brushfieldove mrlje ili bezopasne smeđe ili bijele mrlje u šarenici očiju.
- Između očiju i nosa mogu postojati i nabori kože. One mogu nalikovati vrećicama za oči.
Korak 3. Potražite male uši
Ljudi s Downovim sindromom obično imaju manje uši koje su postavljene niže na glavi. Neki mogu imati uši čiji se vrhovi blago preklapaju.
Korak 4. Potražite usta, jezik i/ili zube nepravilnog oblika
Zbog niskog mišićnog tonusa, može se činiti da su usta okrenuta prema dolje, a jezik može viriti iz usta. Zubi mogu doći kasnije i drugačijim redoslijedom od uobičajenog. Zubi mogu biti i mali, neobičnog oblika ili izvan mjesta.
Ortodont može pomoći ispraviti iskrivljene zube nakon što dijete postane dovoljno staro. Djeca s Downovim sindromom mogu dugo nositi proteze
Metoda 4 od 4: Identificiranje zdravstvenih problema
Korak 1. Potražite intelektualne teškoće i teškoće u učenju
Većina ljudi s Downovim sindromom uči sporije, a djeca neće tako brzo ispuniti svoje ciljeve kao njihovi vršnjaci. Govor može, ali i ne mora predstavljati izazov za pojedinca s Down sindromom-sve ovisi o osobi. Neki uče jezik znakova ili neki drugi oblik AAC -a prije ili umjesto govora.
- Ljudi s Down sindromom lako shvaćaju nove riječi i njihov rječnik postaje sve napredniji kako sazrijevaju. Vaše dijete će biti puno sposobnije sa 12 godina nego sa 2 godine.
- Budući da su gramatička pravila nedosljedna i teško ih je objasniti, oni s Down sindromom mogu imati poteškoća u svladavanju gramatike. Zbog toga oni s Down sindromom obično koriste kraće rečenice s manje detalja.
- Izricanje im može biti teško jer su im motoričke sposobnosti oslabljene. Jasno govorenje također može predstavljati izazov. Mnogi ljudi s Down sindromom imaju koristi od logopedske terapije.
Korak 2. Potražite srčane greške
Gotovo polovica sve djece s Downovim sindromom rođena je sa srčanim manama. Najčešći nedostaci su atrioventrikularni septumski defekt (formalno nazvan defekt endokardijalnog jastuka), defekt ventrikularnog septuma, postojani duktus arteriosus i fallotova tetralogija.
- Poteškoće koje se javljaju uz srčane greške uključuju zatajenje srca, otežano disanje i nemogućnost napredovanja tijekom novorođenčadi.
- Dok se mnoga dojenčad rađaju sa srčanim manama, neka se pojave tek 2-3 mjeseca nakon rođenja. Iz tog razloga, važno je da sva novorođenčad s Down sindromom dobiju ehokardiogram u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja.
Korak 3. Potražite probleme s vidom i sluhom
Oni s Downovim sindromom imaju veću vjerojatnost da imaju česte bolesti koje utječu na vid i sluh. Neće svim osobama s Down sindromom trebati naočale ili kontakt, ali na mnoge će utjecati kratkovidnost ili dalekovidnost. Osim toga, 80% ljudi s Down sindromom imat će tijekom života neku vrstu problema sa sluhom.
- Oni s Downovim sindromom vjerojatnije će trebati naočale ili imati pogrešno postavljene oči (poznato kao strabizam).
- Iscjedak ili često suzenje očiju još je jedan uobičajen problem za osobe s Down sindromom.
- Gubitak sluha povezan je s konduktivnim gubitkom (smetnjama u srednjem uhu), senzorno-živčanim gubitkom (oštećena pužnica) i nakupljanjem ušnog voska. Budući da djeca uče jezik iz onoga što čuju, ovo oštećenje sluha utječe na njihovu sposobnost učenja.
Korak 4. Potražite pitanja mentalnog zdravlja i poteškoće u razvoju
Najmanje polovica djece i odraslih s Downovim sindromom doživjet će mentalno stanje. Najčešći nedostaci za osobe s Down sindromom uključuju: opću anksioznost, ponavljajuće i opsesivno-kompulzivno ponašanje; opozicijsko, impulzivno i nepažljivo ponašanje; problemi povezani sa spavanjem; depresija; i autizam.
- Mlađa djeca (rana školska dob) koja imaju poteškoće u govoru i komunikaciji obično se javljaju sa simptomima ADHD -a, oporbeno prkosnog poremećaja i poremećajima raspoloženja, kao i s nedostacima u društvenim odnosima.
- Adolescenti i mlade odrasle osobe obično imaju depresiju, opću anksioznost i opsesivno-kompulzivno ponašanje. Također mogu imati kronične poteškoće sa spavanjem i dnevni umor.
- Starije odrasle osobe podložne su općoj anksioznosti, depresiji, društvenoj povučenosti, gubitku interesa i smanjenoj skrbi o sebi, a kasnije bi mogle razviti demenciju.
Korak 5. Pazite na druga zdravstvena stanja koja se mogu razviti
Iako ljudi s Downovim sindromom mogu živjeti zdravo i sretno, oni su u većoj opasnosti od razvoja određenih stanja kao djeca i s godinama.
- Postoji mnogo veći rizik od razvoja akutne leukemije kod djece s Down sindromom. Mnogo je puta veća od one druge djece.
- Također, s povećanjem očekivanog životnog vijeka zbog poboljšane zdravstvene zaštite, postoji povećan rizik od Alzheimerove bolesti među starijim osobama s Down sindromom. 75% ljudi s Downovim sindromom starijim od 65 godina ima Alzheimerovu bolest.
Korak 6. Razmotrite njihovu kontrolu motora
Osobe s Down sindromom mogu imati poteškoća s finom motorikom (poput pisanja, crtanja, jela s priborom) i grubom motorikom (hodanje, penjanje uz stepenice ili trčanje).
Korak 7. Zapamtite da će različite osobe imati različite osobine
Svaka osoba s Down sindromom je jedinstvena i imat će različite sposobnosti, fizičke osobine i osobnosti. Osoba s Down sindromom možda nema svaki simptom na popisu i može imati različite simptome u različitom stupnju. Baš kao i ljudi bez njega, osobe s Down sindromom su različite i jedinstvene osobe.
- Na primjer, jedna žena s Downovim sindromom može komunicirati tipkanjem, zadržati posao i biti samo blago intelektualno ometena, dok bi njezin sin mogao biti potpuno verbalan, najvjerojatnije nesposoban za rad i izrazito intelektualno ometen.
- Ako osoba ima neke simptome, ali ne i druge, ipak vrijedi razgovarati s liječnikom.
Video - Korištenjem ove usluge neki se podaci mogu podijeliti s YouTubeom
Savjeti
- Prenatalni pregledi nisu 100% točni i ne mogu odrediti ishod rođenja, ali liječnicima omogućuju da utvrde je li vjerojatno da će se dijete roditi s Down sindromom.
- Budite u tijeku s resursima koje možete upotrijebiti za poboljšanje života osobe s Down sindromom.
- Nemojte pretpostavljati o nekome s Down sindromom na temelju druge osobe s Down sindromom. Svaki pojedinac jedinstven je i ima različite karakteristike i osobine.
- Ne bojte se dijagnoze Down sindroma. Mnogi ljudi s Down sindromom žive sretnim životom i sposobni su, izdržljivi ljudi. Djecu s Downovim sindromom lako je voljeti. Mnogi su po prirodi vrlo društveni i optimistični, što će im pomoći tijekom cijelog života.
- Ako ste zabrinuti zbog Downovog sindroma prije rođenja, postoje testovi poput kromosomskog testiranja koji mogu pomoći u utvrđivanju prisutnosti dodatnog genetskog materijala. Iako bi se neki roditelji radije iznenadili, znanje može biti od pomoći pa se možete pripremiti.
