Nasljedni angioedem je genetska bolest koja se javlja zbog defekta ili mutacije gena koji kontrolira C1-inhibitor, a rijetka je bolest koja pogađa 1 na 50 000 ljudi. Bolesnici ove bolesti osjetit će neobjašnjivo oticanje u ekstremitetima, a možda će se morati nositi i s bolovima u trbuhu i grčevima koji se pojavljuju bez objašnjenja. Srećom, dostupni su tretmani koji mogu pomoći onima kojima je dijagnosticirana bolest, ali pogrešna dijagnoza je česta. Stoga je važno razumjeti koji su simptomi i kako se bolest može dijagnosticirati. Angioedem može biti smrtonosan. Nazovite hitnu pomoć ako vam grlo počne oteknuti ili ako imate poteškoća s disanjem.
Koraci
1. dio od 3: Dijagnosticiranje nasljednog angioedema
Korak 1. Provjerite svoju obiteljsku povijest
Ovaj poremećaj je autosomno dominantan. To znači da je vjerojatno da ga ima i jedan od vaših roditelja ili drugi član obitelji. Ako ste posvojeni i zabrinuti ste zbog ovog poremećaja, možda ćete moći napraviti genetski test.
Korak 2. Zabilježite svoje simptome
Nažalost, simptomi nasljednog angioedema često se brkaju s drugim, češćim bolestima. Stoga se ova bolest često pogrešno dijagnosticira. Vaš liječnik može učiniti mnoge pretrage kako bi isključio druge temeljne probleme.
Uobičajeni simptomi nasljednog angioedema uključuju: oticanje u grlu koje otežava disanje i/ili govor, grčeve u želucu bez očitog razloga, neobjašnjivo oticanje ekstremiteta (npr. Ruke, noge, genitalije, jezik itd.), i/ili neobjašnjiv crveni osip na koži koji ne svrbi
Korak 3. Razgovarajte sa svojim liječnikom
Jedini način da se dijagnosticira nasljedni angioedem definitivno je da liječnik obavi krvni test. Stoga ćete morati posjetiti svog liječnika i razgovarati s njim o tom pitanju. Objasnite svom liječniku zbog čega mislite da imate nasljedni angioedem.
- Ponesite sa sobom sve lijekove koje uzimate. Možda nije relevantno, ali ne možete biti sigurni; stoga je najbolje donijeti svoje lijekove u originalnim bočicama kako bi vaš liječnik imao sve potrebne informacije o vašim lijekovima.
- Zapišite sve informacije za koje mislite da bi vam mogle biti od pomoći. Na primjer, svi simptomi koje ste imali, a liječnik nije mogao utvrditi uzrok. Jedan primjer uobičajenog simptoma su grčevi u trbuhu koji nemaju očigledan uzrok.
Korak 4. Poduzmite krvni test
Jedini način dijagnosticiranja ove bolesti je test krvi. Krvni testovi djeluju samo tijekom pogoršanja simptoma. Vaš liječnik može odrediti takav test ako sumnja da angioedem uzrokuje vaše simptome. Konkretno, test krvi trebao bi mjeriti funkciju i razinu C1-inhibitora, kao i razinu C4 u vašoj krvi.
U idealnom slučaju, takvi se krvni testovi provode tijekom epizode (npr. U vrijeme kada osjećate simptome poput boli i/ili otekline)
Dio 2 od 3: Liječenje nasljednog angioedema
Korak 1. Nazovite hitnu pomoć ako vam grlo počne oticanje
Ako počnete imati poteškoće s disanjem ili ako vam grlo počne oteknuti, nazovite hitnu pomoć. Ovo je epizoda opasna po život i bit će vam potrebna hitna medicinska pomoć.
Korak 2. Izbjegavajte uzimanje antihistaminika za neobjašnjive simptome
Nažalost, simptomi nasljednog angioedema ne reagiraju na antihistaminike. Ako vam tek treba dijagnosticirati, mnogi će liječnici propisati antihistaminik kao sredstvo za liječenje vaših simptoma.
U hitnim slučajevima, epinefrin se može koristiti za liječenje nekoga s nasljednim angioedemom. Na primjer, ako ne mogu disati zbog natečenih dišnih putova
Korak 3. Odaberite opciju liječenja ovisno o vašoj vrsti angioedema
Od 2016. godine postoji pet tretmana za nasljedni angioedem koje je odobrila američka Uprava za hranu i lijekove (FDA). Neki od ovih tretmana daju se intravenozno (npr. Kroz IV), dok se drugi daju kao injekcija. Većina ljudi koji imaju nasljedni angioedem u mogućnosti su sami provoditi ove tretmane, u udobnosti svog doma.
- Opcija liječenja koja će za vas biti najbolja ovisi o vašem konkretnom slučaju. Na primjer, ako imate nefunkcionalni C1-inhibitor, liječnik vam može propisati Cinryze, Berinert ili Ruconest, koji svi pomažu u funkcioniranju vašeg C1-inhibitora.
- Svakako razgovarajte sa svojim liječnikom o prednostima i nedostacima svakog lijeka. Ovi lijekovi imaju svoje negativne nuspojave, pa biste trebali pažljivo pratiti svoje zdravlje dok uzimate bilo koji lijek.
Korak 4. Posebno razmislite o djeci
Mnogi dostupni tretmani nisu odobreni za uporabu u djece mlađe od 12 godina. Stoga, ako vaše dijete ima nasljedni angioedem, morat ćete tražiti različite mogućnosti liječenja. Pobrinite se da odrasli koji provode vrijeme s vašom djecom izvan vaše prisutnosti znaju za stanje vašeg djeteta i što bi trebali učiniti u slučaju napada.
- Od 2016. jedini lijek odobren za djecu mlađu od 12 godina je Berinert.
- Američko udruženje za nasljedni angioedem (HAEA) nudi korisne brošure i informacije koje možete dati odraslima koji su odgovorni za vaše dijete (npr. Učitelji, obiteljski prijatelji, treneri itd.). Web stranica za ove informacije je
3. dio od 3: Razumijevanje nasljednog angioedema
Korak 1. Saznajte o nasljednom angioedemu
Najočitija stvar koja se javlja kod osoba s nasljednim angioedemom je oteklina ispod kože. Ovo oticanje obično se javlja u želucu, genitalijama ili u području grla i usta. To se događa zbog inhibitora C1 koji ne funkcionira ispravno. C1-inhibitor kontrolira protein u krvi poznat kao C1. Zajedno s imunološkim sustavom, C1 normalno kontrolira upalni odgovor u tijelu. Dakle, ako C1-inhibitor ne radi ispravno, ne radi ni protein C1.
- Postoje određeni okidači za koje se čini da simptomatske epizode čine uobičajenijima. #*Na primjer, čini se da menstruacija i trudnoća, dojenje i upotreba kontracepcijskih pilula ili hormonske nadomjesne terapije kod žena čine da se epizode javljaju češće.
- Čini se da su drugi okidači uzrokovani stomatološkim zahvatima ili upotrebom ACE inhibitora, koji se obično propisuju za liječenje visokog krvnog tlaka.
Korak 2. Shvatite da je ova bolest obično genetska
Nasljedni angioedem gotovo je uvijek uzrokovan genetskom greškom koja se prenosi s roditelja na dijete. Dogodilo se nekoliko slučajeva spontane mutacije gena koji kontrolira C1-inhibitor. Ova spontana mutacija događa se pri začeću. Bez obzira na to je li vaš slučaj uzrokovan genetskom greškom ili spontanom mutacijom, imate 50% šanse prenijeti bolest na bilo koju djecu koju imate.
To ne znači da ne biste trebali imati djecu. Međutim, važno je razgovarati sa svojim liječnikom o planiranju obitelji ako imate nasljedni angioedem kako biste razumjeli rizike
Korak 3. Budite svjesni da se ova bolest obično pogrešno dijagnosticira
Nasljedni angioedem javlja se u otprilike 1 na 50 000 ljudi, pa je bolest prilično rijetka. Iz tog razloga, i zbog toga što se simptomi često zamjenjuju s drugim, češćim problemima, mnogi ljudi s tom bolešću prolaze dugi niz godina bez dobivanja odgovarajuće dijagnoze. Nažalost, to također vodi ljude s bolešću na dug i frustrirajući put jer ne mogu pronaći način za upravljanje bolešću jer ne znaju da je imaju.
