Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), koja se obično naziva Lou Gehrigova bolest, neurološka je bolest koja uzrokuje mišićnu slabost i negativno utječe na tjelesnu funkciju. Uzrok je raspad motoričkih neurona u mozgu odgovornih za opće i koordinirane pokrete. Ne postoje posebni testovi koji potvrđuju ALS, iako kombinacija testova mjerenih prema uobičajenim simptomima može pomoći u sužavanju dijagnoze ALS. Važno je biti svjestan vaše obiteljske povijesti i genetske predispozicije za ALS te raditi s liječnikom na raspravi o svim simptomima i testiranju.
Koraci
1. dio 3: Traženje simptoma
Korak 1. Upoznajte svoju obiteljsku povijest
Ako imate obiteljsku anamnezu ALS -a, trebate razgovarati s liječnikom o tome da pazite na simptome.
Imati člana obitelji koji ima ALS jedini je poznati faktor rizika za bolest
Korak 2. Posjetite genetskog savjetnika
Osobe s obiteljskom anamnezom ALS -a možda bi htjele razgovarati s genetskim savjetnikom kako bi doznale više o riziku za bolest.
Deset posto ljudi koji imaju ALS imaju genetsku predispoziciju za bolest
Korak 3. Provjerite tipične simptome
Ako imate simptome ALS -a, obratite se svom liječniku. Često prvi simptomi ALS -a uključuju:
- Mišićna slabost u rukama ili nogama
- Trzanje ruke ili noge
- Nejasan ili naporan govor
- Napredniji simptomi ALS -a mogu uključivati: poteškoće pri gutanju, poteškoće pri hodanju ili obavljanju svakodnevnih aktivnosti, nedostatak dobrovoljne kontrole mišića potrebne za zadatke poput jela, govora i disanja.
Dio 2 od 3: Dobivanje dijagnostičkih testova
Korak 1. Razgovarajte s liječnikom
Posavjetujte se s liječnikom ili klinikom o procjeni ALS -a ako imate simptome, a osobito ako imate i obiteljsku povijest bolesti.
- Testiranje može potrajati nekoliko dana i zahtijevati različite ocjene.
- Nijedan test ne može utvrditi imate li ALS.
- Dijagnoza uključuje promatranje nekih simptoma i testiranje radi isključivanja drugih bolesti.
Korak 2. Nabavite krvne pretrage
Liječnici će često tražiti enzim CK (kreatin kinaza), koji se u krvi javlja nakon oštećenja mišića uzrokovanog ALS -om. Krvni se testovi također mogu koristiti za provjeru genetske predispozicije, jer određeni slučajevi ALS -a mogu biti obiteljski.
Korak 3. Uzmite biopsiju mišića
Može se provesti biopsija mišića kako bi se utvrdilo jesu li prisutni drugi mišićni poremećaji u pokušaju isključivanja ALS -a.
U ovom testu liječnik uklanja mali dio mišićnog tkiva kako bi ga testirao iglom ili malim rezom. Test koristi samo lokalnu anesteziju i obično ne zahtijeva boravak u bolnici. Mišić može biti bolan nekoliko dana
Korak 4. Napravite MR
Snimanje magnetske rezonancije (MRI) mozga može pomoći u identificiranju drugih mogućih neuroloških stanja koja se javljaju sa sličnim simptomima kao ALS.
Test koristi magnete za stvaranje detaljne slike vašeg mozga ili kralježnice. Test uključuje ležanje mirno neko vrijeme dok stroj stvara sliku vašeg tijela
Korak 5. Uzmite testove cerebrospinalne tekućine (CSF)
Liječnici mogu izvaditi malu količinu likvora iz kralježnice kako bi pokušali identificirati druga moguća stanja. CSF cirkulira kroz mozak i leđnu moždinu i učinkovit je medij za identifikaciju neuroloških stanja.
Za ovaj test pacijent obično leži na boku. Liječnik ubrizgava anestetik za utrnuće donjeg dijela kralježnice. Zatim se igla ubacuje u donji dio kralježnice i prikuplja uzorak spinalne tekućine. Postupak traje samo oko 30 minuta. Može uključivati manju bol i nelagodu
Korak 6. Nabavite elektromiogram
Elektromiogram (EMG) može se koristiti za mjerenje električnih signala u vašim mišićima. To liječnicima omogućuje da vide rade li mišićni živci normalno.
Sićušni instrument umetnut je u mišić kako bi zabilježio njegovu električnu aktivnost. Test može izazvati osjećaj poput uboda ili grča i može uzrokovati manju bol ili nelagodu
Korak 7. Napravite studiju o stanju živaca
Studije živčanog stanja (NCS) mogu se koristiti za mjerenje vaših električnih signala u mišićima i živcima.
Ovaj test koristi male elektrode postavljene na kožu za mjerenje prolaska električnih signala između njih. Može se osjećati kao blagi trnci. Ako se za umetanje elektroda koriste igle, može doći do male boli od igle
Korak 8. Napravite respiratorni test
Ako vaše stanje oštećuje mišiće koji kontroliraju disanje, može se upotrijebiti test spremišta.
Ovi testovi obično uključuju različite načine mjerenja disanja. Obično su kratki i samo uključuju udisanje u različite uređaje za testiranje pod određenim uvjetima
3. dio 3: Dobivanje drugog mišljenja
Korak 1. Potražite drugo mišljenje
Nakon razgovora sa svojim redovitim liječnikom, obratite se drugom liječniku kako biste dobili drugo mišljenje. Udruga ALS preporučuje pacijentima s ALS -om uvijek dobiti mišljenje drugog liječnika koji radi na ovom području jer postoje i druge bolesti koje imaju isti skup simptoma kao i ALS.
Korak 2. Recite svom liječniku da želite drugo mišljenje
Čak i ako ne želite to reći sa svojim sadašnjim liječnikom, on ili ona će vam vjerojatno pružiti podršku jer je ovo komplicirano i ozbiljno stanje.
Zamolite svog liječnika da preporuči drugu osobu za pregled
Korak 3. Odaberite stručnjaka za ALS
Kad dobijete drugo mišljenje o dijagnozi ALS -a, razgovarajte sa stručnjakom za ALS koji radi s mnogim pacijentima s ALS -om.
- Čak i neki liječnici koji su specijalizirani za neurološka stanja ne redovito dijagnosticiraju i liječe pacijente s ALS -om, pa je važan razgovor s nekim sa posebnim iskustvom.
- Između 10% i 15% pacijenata kojima je dijagnosticirana ALS zapravo imaju drugačije stanje ili bolest.
- Čak 40% ljudi s ALS -om prvo se dijagnosticira kao druga bolest sa sličnim simptomima, iako oni zapravo imaju ALS.
Korak 4. Provjerite svoje zdravstveno osiguranje
Prije nego što dobijete drugo mišljenje, možda ćete htjeti provjeriti sa svojim zdravstvenim osiguranjem kako biste saznali kako vaša polica pokriva troškove drugog mišljenja.
- Neke police zdravstvenog osiguranja ne pokrivaju posjete liječnika drugog mišljenja.
- Neke politike imaju posebna pravila o odabiru liječnika za drugo mišljenje, tako da plan pokriva troškove.