Tuberna skleroza (TSC) je genetski poremećaj koji uzrokuje rast benignih tumora u različitim dijelovima tijela, uključujući bubrege, kožu, srce, pluća, oči ili mozak. Budući da se simptomi značajno razlikuju ovisno o tome gdje se tumori razvijaju, dijagnosticiranje TSC -a može biti dug proces. Ako sumnjate da ste vi ili vaše dijete skloni TSC -u, pripazite na simptome bolesti koji se mogu očitovati fizičkim ili promjenama ponašanja. Ako se pojave neki simptomi, posjetite liječnika radi fizičke procjene. Za potvrdu dijagnoze potrebno je genetsko testiranje.
Koraci
Metoda 1 od 3: Prepoznavanje simptoma tuberkulozne skleroze
Korak 1. Budite u potrazi za napadajima
Ako razvijete izrasline na mozgu, mogli biste osjetiti napadaje kao simptom tuberozne skleroze. U vrlo male djece, grčevi nogu i glave koji se ponavljaju mogu biti uzrokovani gomoljastom sklerozom.
Korak 2. Pratite sve probleme u ponašanju i zaostajanje u razvoju
TSC izrasline na mozgu mogu promijeniti ponašanje, osobito u djece. Hiperaktivnost, sklonost samoozljeđivanju, agresivnosti ili društveni ili emocionalni problemi mogu biti simptomi TSC-a.
Korak 3. Obratite pozornost na sposobnost disanja
Ako se TSC izrasline razviju na plućima, mogli biste razviti probleme s disanjem. Ako primijetite da kašljete znatno više nego inače, ili ako odjednom razvijete nedostatak daha, osobito tijekom vježbanja, posjetite liječnika.
Korak 4. Provjerite oči
Ako razvijete TSC izrasline na očima, vaš vid možda nije nužno pogođen. Međutim, ako primijetite bijelu mrlju bilo gdje na oku, a osobito u zjenici, posjetite liječnika. TSC izrasline u mrežnici mogu izgledati poput bijelih mrlja na zjenici.
Korak 5. Potražite abnormalnosti kože
Postoji nekoliko različitih abnormalnosti kože koje se mogu pojaviti ako imate tuberkuloznu sklerozu. Potražite mrlje kože svjetlije boje od ostatka vaše kože. Također biste trebali potražiti male mrlje zadebljale, glatke kože, kao i crvene izbočine ispod ili oko noktiju.
Neka djeca mogu razviti izrasline na licu slične aknama
Korak 6. Provjerite ima li bubrežnih bolesti
Više od 80% ljudi s TSC -om razvit će neki oblik bubrežne bolesti, koja se može dijagnosticirati ultrazvukom bubrega, CT skeniranjem i MRI testovima. Ako ste zabrinuti zbog ove mogućnosti, razgovarajte sa svojim liječnikom o zakazivanju ovih testova. Najčešći tipovi bubrežnih bolesti kod pacijenata s TSC -om uključuju:
- Bubrežni angiomiolipom, najčešći oblik bubrežne bolesti među bolesnicima s TSC -om. Uključuje slabljenje krvnih žila u bubregu, koje mogu puknuti i krvariti.
- Bubrežne ciste. To su male, dobroćudne izrasline u bubregu. Obično ne uzrokuju nelagodu, ali mogu dovesti do povišenog krvnog tlaka, što može biti rani znak upozorenja.
- Karcinom bubrežnih stanica, kancerozna lezija na bubrezima, najrjeđi oblik bubrežne bolesti u TSC pacijenata. Simptomi uključuju krv u mokraći, bol u leđima i bokovima i gubitak apetita.
Metoda 2 od 3: Posjet liječniku
Korak 1. Posjetite svog liječnika ako razvijete bilo kakve simptome
Bilo koji od simptoma TSC -a može biti uzrokovan i drugim bolestima. Ako primijetite neki od gore navedenih simptoma - ili ih vidite kod svog djeteta - odmah se dogovorite sa svojim liječnikom.
Kad posjetite svog liječnika, svakako mu recite sve simptome koje ste primijetili. Također će od vas tražiti potpunu medicinsku povijest
Korak 2. Poduzmite elektroencefalogram ako imate napadaje
Elektroencefalogram bilježi električnu aktivnost u mozgu, što može pomoći u utvrđivanju kada i zašto se mogu razviti napadaji. To može pomoći vašem liječniku u utvrđivanju uzroka napadaja, uključujući i tamo gdje može doći do rasta TSC -a na mozgu.
Korak 3. Napravite magnetsku rezonancu ili CT za otkrivanje izraslina u tijelu
Ako vaš liječnik sumnja da imate izrasline na plućima ili drugim organima, mogli bi vas poslati na MRI ili CT. Ako vaš liječnik zahtijeva vrlo detaljne slike, bit ćete poslani na MRI. Ako su potrebne manje detaljne slike, vjerojatno ćete otići na CT.
- Za neke MRI ili CT snimke od vas će se možda tražiti da pijete boju koja cilja na određene organe. To ih čini i sve izrasline na njima lakšima za vidjeti. Slijedite upute koje vam je dao vaš liječnik ako morate piti boju.
- Ako ste klaustrofobični, obavijestite svog liječnika. MRI aparati obično imaju dugačke cijevi u koje će vam biti umetnuto tijelo. Ako ste klaustrofobični, liječnik vas može poslati negdje s otvorenim aparatom za magnetsku rezonancu.
Korak 4. Svake godine provjerite bubrege
Pitajte svog liječnika o uzimanju ACR testa urina i GFR krvi kako biste provjerili je li TSC utjecao na vaše bubrege. Možete im također dati da provjere vaš krvni tlak, razinu glukoze u krvi i kolesterol kako bi potražili druge znakove bubrežne bolesti.
- ACR pregled provjerava ima li u urinu proteina. Ako ih ima, to može značiti da vam bubrezi ne filtriraju dobro krv, što može biti rani znak bubrežne bolesti. Pozitivan test često će se ponoviti nekoliko puta prije postavljanja dijagnoze.
- GFR test provjerava postoji li otpadni proizvod nazvan kreatinin, koji će se pojaviti u vašoj krvi ako su vam bubrezi oštećeni i ne možete ga ukloniti. Vaš će se rezultat koristiti u formuli s vašom dobi, rasom i spolom za određivanje zdravlja vaših bubrega.
Korak 5. Uradite testove plućne funkcije kako biste provjerili pluća
Da biste provjerili je li TSC utjecao na vaša pluća, pitajte svog liječnika možete li napraviti test plućne funkcije (PFT). Udahnut ćete u spirometar kako biste izmjerili volumen zraka u plućima, zrak koji ulazi i izlazi i kisik koji se kreće iz pluća u krv.
Vaš liječnik bi također mogao htjeti napraviti računalnu tomografiju visoke rezolucije (HRCT), koja koristi CT skener za provjeru plućne bolesti
Korak 6. Napravite pregled očiju kako biste pronašli očne lezije
Ako ste primijetili bijele mrlje na oku, morat ćete otići na pregled očiju. Vaš liječnik će to možda moći učiniti u svom uredu ili će vas uputiti na optometrista ili oftalmologa. Moći će pregledati unutrašnjost vašeg oka i utvrditi uzrok bijele mrlje.
Korak 7. Idite na psihijatrijsku procjenu
Ako vaš liječnik sumnja da su promjene u ponašanju posljedice rasta TSC -a, može vas uputiti na procjenu psihijatru ili psihologu. Stručnjak za mentalno zdravlje koje vidite može pomoći u isključivanju drugih uzroka promjena ponašanja.
Metoda 3 od 3: Podvrgavanje genetskom testiranju
Korak 1. Pitajte svog liječnika o genetskom testiranju
Jedini način da se dobije konačna dijagnoza TSC -a je podvrgnuti genetskom testiranju koje traži mutaciju gena koja ga uzrokuje. Ako sumnjate da su vaši simptomi uzrokovani TSC -om, zamolite liječnika da vam naruči genetski test.
Možda nemate simptome niti podvrgnuti genetskom testiranju na TSC, ali znate da ga ima član uže obitelji. Budući da je TSC nasljedan, ako ga imate brat, sestra, roditelj ili dijete, mogli biste i vi
Korak 2. Saznajte koju vrstu genetskog testiranja možete podvrgnuti
Postoji nekoliko različitih testova koji mogu testirati gen TSC. Vaš liječnik može uzeti krv, uzorak kose ili kože ili zatražiti bris sline. Provjerite znate li koji ćete test proći.
Korak 3. Zakažite i dobijte svoj test
Ovisno o vrsti testa koji vam je liječnik odredio, mogu vas uputiti kod drugog liječnika radi obavljanja testa. Bez obzira gdje ćete dobiti test, zakažite ga što je prije moguće.
Pitajte svog liječnika postoje li posebne upute kojih se morate pridržavati prije testa. Možda ćete morati postiti za određene testove
Korak 4. Sastanite se sa svojim liječnikom kako biste razgovarali o rezultatima
Vaš liječnik bi vas trebao nazvati kad dođu rezultati testa. Ako rezultati otkriju mutaciju bilo u genima TSC1 ili TSC2, bit će vam dijagnosticiran TSC, čak i ako još niste pokazali simptome. Nakon što vam je dijagnosticiran, vaš liječnik može zajedno s vama odrediti tijek liječenja.
