Kromosomske abnormalnosti, koje mogu uzrokovati stanja poput Down sindroma i Turnerova sindroma, mogu vas zabrinuti kao budućeg ili novog roditelja. Međutim, imajte na umu da su prilično rijetki i često se njima može upravljati. Također je dobro znati da postoji nekoliko testova koji se mogu učiniti tijekom trudnoće i nakon rođenja kako bi se s visokim stupnjem točnosti otkrile kromosomske abnormalnosti. Čitajte dalje za odgovore na neka od ključnih pitanja koja biste mogli imati o prepoznavanju kromosomskih abnormalnosti.
Koraci
Pitanje 1 od 8: Kada trebam obaviti preglede tijekom trudnoće?
Korak 1. Uradite ultrazvuk fetusa i krvne pretrage u prvom i drugom tromjesečju
U SAD -u se režim testiranja obično razlaže prema tromjesečju trudnoće. Iako bi vaš plan testiranja trebao biti individualiziran ovisno o vašim okolnostima, sigurno je očekivati nešto poput sljedećeg:
- Prvo tromjesečje: početni ultrazvuk fetusa i majčinska analiza krvi.
- Drugo tromjesečje: detaljniji ultrazvuk fetusa, moguće fetalni ehokardiogram i detaljniji pregled krvi majke radi traženja znakova specifičnih kromosomskih abnormalnosti u fetusu.
- Prema potrebi (drugo/treće tromjesečje): ultrazvuk visoke rezolucije, amniocenteza (ispitivanje tekućine koja okružuje fetus), uzorkovanje korionskih resica (CVS-testiranje dijela posteljice).
Pitanje 2 od 8: Može li fetalni ultrazvuk otkriti abnormalnost?
Korak 1. U mnogim slučajevima, da, ali za dijagnozu je uvijek potrebno dodatno testiranje
Uvijek je najvjerojatnije da će ultrazvuk točno otkriti nikakve znakove kromosomskih abnormalnosti. Ipak, ultrazvuk u prvom tromjesečju može propustiti znakove abnormalnosti za koje je vjerojatnije da će se uočiti tijekom ultrazvuka u drugom tromjesečju, idealno bi bilo učiniti oko 18 tjedana. Ako se pronađe potencijalna kromosomska anomalija, potrebno je dodatno testiranje, poput amniocenteze i uzorkovanja korionskih resica (CVS).
Standardni dvodimenzionalni (2D) ultrazvuk dugo se koristio za probira, ali sada su dostupne 3D pa čak i 4D opcije. Međutim, dokazi su različiti u pogledu toga jesu li ti napredniji ultrazvukovi zapravo bolji u otkrivanju kromosomskih abnormalnosti
Pitanje 3 od 8: Kako testovi tekućine pomažu u dijagnostici fetusa?
Korak 1. Testovi krvi, placente i amnionske tekućine identificiraju markere abnormalnosti
Dok ultrazvuk traži fizičke znakove kromosomskih abnormalnosti, testovi tekućine traže specifične proteine i druge markere koji ukazuju na određene abnormalnosti. Zbog toga je, iako su kromosomske abnormalnosti prilično rijetke, važno upotrijebiti i ultrazvuk i testiranje tekućine.
- Pregledom majčine krvi (prvo tromjesečje) provjeravaju se 2 proteina (hCG i PAPP-A) koji mogu ukazati na kromosomske abnormalnosti fetusa.
- Pregledom majčinog seruma (drugo tromjesečje) provjerava se u krvi 3 ili 4 proteina koji mogu ukazivati na određene abnormalnosti poput Down sindroma.
- Tijekom uzorkovanja korionskih resica (CVS), liječnik prikuplja mali dio posteljice i na njoj provodi pretrage kako bi provjerio ima li markera određenih abnormalnosti.
- Tijekom amniocenteze ("amnio"), prikuplja se mala količina plodne vode koja okružuje fetus i provjerava ima li stanica koje ukazuju na kromosomske abnormalnosti.
Pitanje 4 od 8: Kako se dijagnosticiraju djeca i odrasli?
Korak 1. Potražite uobičajene osobine i upotrijebite krvne pretrage za potvrdu
Kromosomske abnormalnosti ne identificiraju se uvijek prije rođenja, ali određene fizičke, mentalne, bihevioralne i/ili medicinske osobine mogu ukazivati na abnormalnosti kod djece i odraslih. Pregledi krvi slični onima koji se rade s fetusima koriste se za dijagnosticiranje djece i odraslih. Pazite na sljedeće znakove:
- Glava abnormalnog oblika
- Rascjep usne (otvori na usni ili ustima)
- Prepoznatljive crte lica, poput široko razmaknutih očiju, malih i niskih ušiju, spuštenih kapaka, spljoštenog profila lica, kratkog vrata ili očiju okrenutih prema gore
- Mala porođajna težina
- Malo ili nimalo dlačica na tijelu
- Ispod prosječne visine
- Smanjena mišićna masa
- Oštećenja srca, crijeva, bubrega, pluća i/ili želuca
- Poteškoće u učenju
- Neplodnost
- Ostala mentalna i tjelesna oštećenja
Pitanje 5 od 8: Koji su glavni čimbenici rizika?
Korak 1. Dob majke, obiteljska povijest i teratogeni mogu igrati ulogu
Ženke se rađaju sa svim jajima koje će ikada proizvesti, a rizik od kromosomskih abnormalnosti povećava se kad jaja (i majka) budu starija od 35 godina. Obiteljska povijest kromosomskih abnormalnosti također je značajan faktor rizika. Isto tako, majčina izloženost teratogenima, tvarima ili stanjima koja općenito pridonose urođenim manama, može povećati rizik od kromosomskih abnormalnosti.
- Teratogeni mogu uključivati lijekove, zabranjene droge, alkohol, duhan, otrovne kemikalije, viruse i bakterije, zračenje i određena već postojeća zdravstvena stanja.
- Što je rođena majka starija, to su kromosomske abnormalnosti vjerojatnije. 35-godišnja majka ima otprilike 1 prema 192 šanse za razvoj fetusa s kromosomskim abnormalnostima. Ta se stopa povećava na 1 od 66 do 40. godine.
- Kromosomske abnormalnosti mogu biti nasljedne (prenose se generacijama) ili spontane (nastaju zbog oštećenja specifičnog genetskog materijala fetusa).
Pitanje 6 od 8: Postoje li načini za smanjenje rizika?
Korak 1. Identificirajte sve čimbenike rizika i donesite zdrav način života
Malo je vjerojatno da će kromosomske abnormalnosti započeti, ali ne postoji način da se u potpunosti eliminira rizik od razvoja fetusa. Međutim, izbori genetskih roditelja (posebno majke) mogu općenito smanjiti rizik od urođenih mana. Američki CDC identificira nekoliko ovih pozitivnih izbora u onome što naziva PACT planom:
- Pnaprijed: redovito se obratite svom liječniku prije i tijekom trudnoće i uzimajte suplemente poput folne kiseline prema savjetu.
- Aukloniti štetne tvari: kloniti se potencijalnih teratogena poput duhana, alkohola i zabranjenih droga i ne dopustiti da se zdravstvena stanja poput infekcija i groznica ne liječe.
- Cpostići zdrav način života: ostati tjelesno aktivan, nastojati održavati zdrav indeks tjelesne mase (BMI) i liječiti kronična zdravstvena stanja poput dijabetesa.
- Tsavjetujte se sa svojim liječnikom: posavjetujte se s njima prije uzimanja lijekova ili dodataka prehrani ili cijepljenja.
Pitanje 7 od 8: Jesu li kromosomske abnormalnosti česte?
Korak 1. Pogađaju oko 1 na 150 do 1 na 250 beba rođenih u Sjedinjenim Državama
Teško je doći do preciznih brojki, ali sa sigurnošću se može reći da su kromosomske abnormalnosti prilično rijetke, ali ne i iznimno rijetke. Kromosomske abnormalnosti također imaju širok raspon utjecaja-neki ostaju nezapaženi, dok drugi imaju učinke koji mijenjaju život.
- Down sindrom je najčešća kromosomska abnormalnost u SAD-u. Javlja se u otprilike 1 od 365 beba rođenih od 35-godišnjih majki i 1 od 100 beba rođenih od 40-godišnjih majki.
- Može biti zastrašujuće razmišljati o ovim statistikama ako ste budući roditelj, ali usredotočite se na činjenicu da oni zapravo pokazuju da su izgledi daleko veći da ćete imati dijete bez ikakvih kromosomskih abnormalnosti.
Pitanje 8 od 8: Postoje li tretmani?
Korak 1. Kromosomske abnormalnosti ne mogu se izliječiti, ali se često mogu liječiti
Kirurški zahvati ponekad mogu popraviti fizičke utjecaje, poput srčanih mana, uzrokovanih kromosomskim abnormalnostima. Sveukupno, međutim, cilj liječenja kromosomskih abnormalnosti je spriječiti buduća medicinska pitanja i promicati visoku kvalitetu života. Liječenje može uključivati sljedeće:
- Genetsko savjetovanje za objašnjenje stanja, što možete očekivati u budućnosti te kako strategizirati i nositi se sa situacijom.
- Radna terapija za izgradnju vještina kvalitete života poput odijevanja, kupanja i jela.
- Fizikalna terapija za poboljšanje motoričkih sposobnosti i razvoj mišića.
- Lijekovi za kontrolu stanja koja su obično povezana s kromosomskim abnormalnostima, posebno vezano za kardiovaskularni sustav.
